Hemofilia to rzadko pojawiająca się wrodzona skaza krwotoczna, na którą chorują przede wszystkim mężczyźni. Ta „królewska choroba” budzi obawy, ponieważ prowadzi do wydłużenia czasu krwawienia przy uszkodzeniu naczynia krwionośnego. Czym jest hemofilia, na czym polega dziedziczenie, kto choruje i jakie objawy wskazują na jej istnienie?
Hemofilia — co to za choroba?
Hemofilia jest chorobą krwi zaliczaną do grupy osoczowych skaz krwotocznych, uwarunkowanych genetycznie. Choroba wynika z niedoboru lub całkowitego braku jednego z białek krwi, które konieczne są do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Stopień niedoboru wpływa na rozróżnienie postaci ciężkiej hemofilii (<1% normy), umiarkowanej (1-5%) oraz łagodnej (5-50%).
Fot. iStock/Hemofilia
Wyróżniamy następujące typy hemofilii, w zależności od braku danego czynnika:
- hemofilia A — typ najczęstszy, wynikający z niedoboru czynnika VIII. Chorują na niego głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Kobiety chorują na to bardzo rzadko. W Polsce, na hemofilię typu A, choruje 1:12 300 mieszkańców;
- hemofilia B — związana z niedoborem czynnika IX. Również w tym przypadku chorzy są w głównej mierze mężczyznami, a kobiety przenoszą wadliwy gen. Choroba rozpoznawana jest nawet 6 razy rzadziej, w stosunku do typu A;
- hemofilia C — wywołana niedoborem czynnika XI. Ten typ choroby jest bardzo rzadki, i chorują na nią tak samo często mężczyźni, jak i kobiety (choroba nie jest związana z płcią). Cechuje się łagodniejszym przebiegiem i z reguły nie powoduje istotnych krwawień. Przez to zdarza się, że jest przypadkowo rozpoznawana u chorego dopiero w wieku dojrzałym, podczas np. operacji.
Na czym polega choroba? Jeśli jakieś naczynie krwionośne ulegnie uszkodzeniu, skrzep tamujący krwawienie powstaje wolniej, przez co krwawienie wewnętrzne lub zewnętrzne się przedłuża. U zdrowej osoby trombocyty oraz czynniki krzepnięcia wpływają na prawidłowe utworzenie skrzepu, przez co krwawienie ustaje we właściwym czasie.
Hemofilia A i B — dziedziczenie
Dziedziczenie choroby, jaką jest hemofilia, odbywa się w sposób recesywny, związany z płcią. Mutacje w obrębie genu czynnika VIII lub genu czynnika IX powodują odpowiednio hemofilię typu A, lub B. Chorują na nią przede wszystkim mężczyźni, podczas gdy kobiety są nosicielkami choroby. Bywa, że w jednej rodzinie odnotowuje się wśród mężczyzn nawet kilka przypadków hemofilii. Zdarzają się również rzadkie przypadki zachorowania na hemofilię u osób bez obciążenia genetycznego, z powodu nowej mutacji. Hemofilia określana jest także mianem choroby królów, ponieważ chorowało na nią wielu przedstawicieli europejskich rodów królewskich. Najbardziej znaną nosicielką wadliwego genu była brytyjska królowa Wiktoria, która przekazała go swoim potomkom, natomiast najbardziej znanym chorym był carewicz Aleksy Romanow, syn Mikołaja, ostatniego cara Rosji.
Fot. iStock/Hemofilia
Hemofilia — objawy
Objawy, jakie daje hemofilia, są podobne w przypadku hemofilii typu A i B. Można je zaobserwować od niemowlęctwa, ale najczęściej pojawiają się u dzieci pomiędzy 1 a 2 rokiem życia. Objawy mogą mieć różny stopień nasilenia, co zależne jest od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia.
Hemofilia — objawy krwawienia:
Choroba manifestuje się przez występowanie różnego typu krwawień, zarówno wenętrznych jak i zewnętrznych. Krwawienia mogą powstawać na skutek urazu (w chorobie umiarkowanej lub łagodnej) albo samoistne (zazwyczaj w hemofilii ciężkiej). W zależności od miejsca krwawienia mogą towarzyszyć mu także inne objawy wskazujące na nieprawidłowości.
Krwawienie do stawu
Krwawienie do stawu może powodować ból, ciepło, mrowienie, obrzęk i ograniczenie ruchomości zajętego stawu. Zazwyczaj do krwawień dochodzi w obrębie dużych stawów, a częste ich występowanie prowadzi do ich uszkodzenia. Z czasem następuje usztywnienie, a na koniec nawet unieruchomienie stawu, czyli dochodzi do niepełnosprawności ruchowej.
Krwawienia domięśniowe
Krwawieniom domięśniowym towarzyszy ból, obrzęk, odczuwanie ciepła i usztywnienie mięśni. Częste krwawienia mogą skutkować utratą ruchomości, a nawet czucia w obrębie danego mięśnia. Do krwawień najczęściej dochodzi w obrębie kończyn dolnych.
Krwawienia wewnątrzczaszkowe
W jego przebiegu dochodzi do wzrostu ciśnienia wewnątrz jamy czaszki, co może powodować zmiany w oddychaniu, pracy serca, oraz ciśnienia tętniczego krwi, a w konsekwencji nawet do śmierci. Krwawienia wewnątrzczaszkowe są bardzo niebezpieczne i według statystyk stanowią główną przyczynę zgonów u chorych na hemofilię.
Inne krwawienia
Krwawienie może wystąpić do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej, co może utrudnić oddychanie. Bardzo często zdarzają się wylewy podskórne (siniaki), krwawienia z nosa, krwawienia z przewodu pokarmowego oraz krwiomocz.
Fot. iStock/Hemofilia
Hemofilia — diagnostyka i leczenie
Pojawiające się przedłużonego krwawienia i zawsze budzą niepokój, skłaniając do wykonania badań. W tym przypadku należy zgłosić się do lekarza po skierowanie na badania takie jak: morfologia krwi obwodowej z liczbą płytek krwi, czas protrombinowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Jeśli wyniki wyjdą nieprawidłowe, pacjent kierowany jest do hematologa. Hematolog zleci wykonanie badań specjalistycznych, które obejmują aktywność czynnika VIII, IX i XI, a także badania genetyczne, które pozwala na ujawnienie nosicielstwa hemofilii. W przypadku stwierdzonej hemofilii stosuje się leczenie objawowe, polegające na uzupełnieniu brakujących czynników krzepnięcia. Osoby ze stwierdzoną hemofilią powinny także stosować się do zaleceń lekarza, aby minimalizować ryzyko krwawień. Chorzy na hemofilię nie mogą stosować leków działających przeciwzakrzepowo (m.in.: kwasu acetylosalicylowego, indometacyny, fenylobutazonu oraz innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które hamują czynność płytek). Niekiedy mogą pojawić się powikłania w reakcji na przyjmowane leki. Należą do nich m.in.: reakcje alergiczne, zaburzenia immunologiczne, wystąpienie przeciwciał przeciwko podawanym czynnikom krzepnięcia, zakażenia wirusami zapalenia wątroby typu B lub C.
Nie można całkowicie wyleczyć hemofilii, ale ogromne znaczenie ma kontrola przebiegu choroby. Leczenie wpływa na obniżenie ryzyka powikłań, w szczególności uszkodzeń stawów mięśni oraz poważnych krwawień, zagrażających nawet życiu.
