Zdrowie

Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, leczenie. Jedna z przyczyn niepłodności męskiej

Klaudia Kierzkowska
Klaudia Kierzkowska
21 września 2022
fot. Charday Penn/iStock
 

Zespół Klinefeltera to choroba o podłożu genetycznym, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Występuje z częstotliwością od 1 na 500 lub 1 na 1000 urodzeń chłopców. W większości przypadków skutkuje niepłodnością. Jak objawia się zespół Klinefeltera? Czy możliwe jest jego wyleczenie?

Zespół Klinefeltera – czym jest?

Zespół Klinefeltera zwany także zespołem XXY, 47 lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym jest chorobą wrodzoną. W materiale genetycznym mężczyzn stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu X we wszystkich lub tylko w części komórek organizmu. Przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie chromosomów już na etapie tworzenia się rozrodczych komórek rodziców.

Zespół Klinefeltera – objawy

Objawy zespołu Klinefeltera można zaobserwować na trzech obszarach rozwoju – fizycznym, mowy, społecznym.

Rozwój fizyczny – już u małych chłopców można zauważyć osłabienie napięcia i siły mięśniowej. Dzieci zmagające się z chorobą później zaczynają siadać, raczkować i chodzić, w porównaniu do tych zdrowych. U przedszkolaków można zauważyć słabszą kondycję ruchową. W okresie dojrzewania, kiedy to u prawidłowo rozwijających się mężczyzn produkcja testosteronu gwałtownie wzrasta, łatwiej rozpoznać objawy zespołu Klinefeltera. U mężczyzn zmagających się z chorobą, przebieg dojrzewania płciowego jest nieprawidłowy – produkcja testosteronu jest niewystarczająca. Właśnie wtedy można zauważyć ponadprzeciętny wzrost, słabo rozwinięte mięśnie, długie nogi i ręce, małe jądra, brak owłosienia na twarzy i małe owłosienie pozostałych części ciała. U niektórych panów pojawia się charakterystyczna dla kobiet budowa miednicy i klatki piersiowej oraz ginekomastia czyli powiększenie piersi.

Rozwój mowy – szacuje się, że około 25 – 85 proc. chłopców dotkniętych zespołem Klinefeltera ma problem w zakresie rozwoju mowy. W porównaniu do rówieśników później zaczynają mówić pierwsze słowa, pojawiają się problemy z wyrażaniem potrzeb, czytaniem i przetwarzaniem informacji.

Życie społeczne – dzieci zmagające się z zespołem Klinefeltera mają mniejszą pewność siebie, są wycofane, ciche i nieśmiałe. W okresie dojrzewania często pojawiają się problemy z nawiązaniem relacji z rówieśnikami. Jednak z czasem zaczynają wchodzić w normalne relacje społeczne, mają przyjaciół i zakładają rodziny.

Problem z płodnością

Szacuje się, że aż około 98 proc. mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest bezpłodnych. Największe prawdopodobieństwo posiadania potomstwa mają ci, u których występuje kariotyp mozaikowy. Choć niektórzy mężczyźni produkują plemniki, to nie są one w stanie przedostać się do nasienia. W takim przypadku można pobrać je z jąder, a następnie wykorzystać do zapłodnienia pozaustrojowego. Nasienie można również zamrozić (i wykorzystać później), zanim dojdzie do pełnej degeneracji kanalików plemnikotwórczych. Oczywiście mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą prowadzić normalne życie seksualne, jednak u niektórych z nich obserwuje się obniżone libido i zaburzenia erekcji.

Zobacz również: Niepłodność pierwotna – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Jak przebiega leczenie?

Zespół Klinefeltera to wrodzona anomalia genetyczna, dlatego nie istnieje żadna metoda prowadząca do jej wyleczenia. Można złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom choroby. Najważniejsza i najbardziej skuteczna jest terapia testosteronem, którą najlepiej rozpocząć jak najwcześniej. Można stosować ją nawet u noworodków. Dzięki temu możemy zapobiec utrwaleniu się niedorozwoju narządów płciowych, a tym samym możliwe będzie „prawidłowe” przejście przez okres dojrzewania. Zaburzenia zachowania i problemy w edukacji być może będą wymagały dostosowania indywidualnego programu nauczania. Często niezbędna jest także pomoc psychiatry.

Zobacz również: Inseminacja – kiedy warto z niej skorzystać? Czy naprawdę zwiększa szansę zajścia w ciążę?


źródło: Medonet

 

 

 

 

 

 


Zdrowie

Trendy na kuchennym blacie

Redakcja
Redakcja
22 września 2022
 

Kontrast czerni i bieli, detale ze stali nierdzewnej, styl retro w nowej odsłonie oraz funkcjonalność to najnowsze trendy, które mają wpływ na wygląd i konstrukcję nowoczesnych sprzętów AGD. Jeśli chcesz mieć czajnik, opiekacz czy ekspres do kawy stworzony na podstawie aktualnych trendów, to szukaj ich wśród najnowszych propozycji marki Breville.

Projektanci sprzętów kuchennych wyszli z założenia, że kuchnia to coraz częściej otwarte pomieszczenie i powinno być spójne stylistycznie z salonem czy jadalnią. Dlatego drobne sprzęty kuchenne, które stoją na blacie, mogą stanowić ozdobę wnętrza. Z drugiej strony nie powinny dominować kolorystycznie. Stąd nowoczesne sprzęty kuchenne mają klasyczne kolory, a ich ozdobę stanowią elementy ze stali nierdzewnej. Ważnym trendem jest też funkcjonalność urządzeń AGD. Dla użytkownika oprócz mocy urządzenia, liczy się np. ile będzie ono zajmowało miejsca na blacie i czy łatwo się je czyści.

Białe i czarne

Wszechobecny trend minimalistyczny da się zauważyć również we wzornictwie sprzętów z kategorii małego AGD. Najlepszym przykładem jest kolekcja New York Breville, w skład, której wchodzi czajnik i toster w kolorze matowej czerni w iście nowojorskim stylu. Czerń nadaje specyficzny klimat i kreuje wyjątkową aurę w klasycznych kuchniach.  Kolekcja ta dedykowana jest miłośnikom nowoczesnego stylu, gdzie rządzi minimalizm i zredukowany design.

Stal nierdzewna

Nowoczesne sprzęty kuchenne muszą być nie tylko estetyczne, ale też praktyczne. Dlatego na wysokiej pozycji w trendach wnętrzarskich utrzymuje się stal nierdzewna. To materiał, który doskonale sprawdzi się w kuchni. Nie pochłania zapachów, jest odporna na występowanie plam i nie pozostają na niej odciski palców, dzięki czemu jest bardzo łatwa do utrzymania w czystości. Przykładem sprzętu, którego obudowa
wykonana jest ze stali nierdzewnej jest czajnik elektryczny i toster z gamy Breville Mostra. Dodatkowo, jest on wykończony dopracowanymi do perfekcji detalami, co wprowadza odrobinę współczesnego stylu do każdej kuchni.

Nowe retro

Zamiast proponować całkowicie nowy design sprzętów, projektanci szukają inspiracji w przeszłości i starają się nieco zmodyfikować ikony stylu sprzed lat. W ten sposób pojawiły się trendy: retro i vintage. Najlepszym przykładem takiej inspiracji z przeszłości jest kolekcja Breville High Gloss, w której znajdziemy czajnik, toster i opiekacz wzorowane na stylu Art Deco. Styl ten, mimo iż, ma już niemal 100 lat, wciąż jest synonimem nowoczesnego designu i luksusu. Przedmioty Art Deco były wykonywane ze szlachetnych materiałów z charakterystycznymi wzorami geometrycznymi. W przypadku Breville High Gloss jest to ponadczasowa i elegancka biel oraz klasyczne, proste kształty.

Łatwe w obsłudze

Nowoczesny czajnik, gofrownica, toster czy ekspres do kawy oprócz tego, że powinny estetycznie prezentować się na kuchennym blacie, muszą być funkcjonalne, czyli takie, z których korzystanie jest proste, łatwe i przyjemne. Taki sprzęt da się łatwo czyścić i nie zajmuje zbyt wiele miejsca. Jest to szczególnie ważne w przypadku ekspresów do kawy, których konstrukcja jest nieco bardziej złożona. Dlatego Breville opracowało funkcję czyszczenia jednym przyciskiem, która jest m.in. dostępna w modelu Prima Latte III VCF146X. Z kolei czajniki Breville wyposażone są obrotową podstawę 360 stopni, która umożliwia podnoszenie i nalewanie pod dowolnym kątem, antypoślizgowe stopy oraz schowek na przewód.

Kawa, jaką lubisz

Każdy z nas lubi inną kawę, różny stopień przyrumienienia tosta i odmienny, niepowtarzalny smak gofrów. Dlatego urządzenia kuchenne są coraz częściej wyposażone w funkcje, które pozwalają dostosować smak konkretnego napoju czy dania do naszych upodobań. I tak ekspres Breville Bijou Barista posiada cykl preinfuzji, który oferuje ulepszoną ekstrakcję kawy, poprzez wstępne jej namoczenie, jak również w funkcję Manual Shot dla pełnej kontroli i dostosowania napoju do swoich preferencji. Z kolei opiekacz Breville DuraCeramic ma regulowane ustawienie temperatury, co umożliwia zmianę mocy grzewczej w zależności od tego, czy opiekamy pieczywo czy słodką bułkę.

 


Zdrowie

Katarzyny Bosackiej obiady za mniej niż 5 zł – pycha!

Gościnnie w Oh!me
Gościnnie w Oh!me
21 września 2022
Katarzyna Bosacka / fot. materiały prasowe

„Obiad za 5 zł na osobę” – to książka dla wszystkich, którzy lubią smacznie, zdrowo, ale niekoniecznie drogo zjeść. To drogowskaz kulinarny w czasach drożyzny, wojny i pandemii. To tarcza antyinflacyjna dla każdego konsumenta – mówi dziennikarka Katarzyna Bosacka, autorka popularnych programów telewizyjnych i własnego kanału na YouTube EkoBosacka.

– Gwarantuję, nie ma takiej pozycji na rynku! Nie ma książki tak różnorodnej – wiele przepisów dla mnie samej było kulinarnym odkryciem. Zarówno mięsożercy jak i wegetarianie, a nawet weganie, znajdą w niej coś dla siebie – wystarczy nieznacznie zmodyfikować przepisy (np. nie dodawać boczku czy białej kiełbasy, masło zastąpić olejem). Zapraszam zatem w podróż kulinarną dookoła świata! W klasie ekonomicznej oczywiście! – mówi Katarzyna Bosacka

Polski bowl

Ze wszystkich składników wychodzą 3 porcje.

Składniki:

  • 200 g kaszy gryczanej
  • 100 g bobu
  • 30 g kabanosów wieprzowych
  • 40 g orzechów włoskich
  • 2 buraki
  •  garść czarnej porzeczki
  • 150 g dyni
  • 1 pęczek natki pietruszki
  •  2 ząbki czosnku
  • 50 ml oleju lnianego
  • przyprawy: sól, pieprz, cukier
  • niewielka ilość oleju rzepakowego oraz soku z cytryny

Przygotowanie:

Kaszę gotujemy w proporcjach: jedna miarka kaszy, dwie miarki wody. Kabanosy kroimy w plasterki, podsmażamy na suchej patelni na małym ogniu, na złoty kolor. Bób otujemy w osolonej wodzie aż będzie miękki – ok. 10-20 minut. Lekko przestudzony – obieramy. Orzechy podprażamy na suchej patelni, by uwolniły aromat i stały się chrupiące.

Buraki i dynię obieramy (dyni hokkaido nie trzeba obierać), kroimy w kostkę, solimy, delikatnie nacieramy olejem rzepakowym, pieczemy w piekarniku w temp. 180° C aż będą miękkie (ok. 30-40 minut).

Blendujemy posiekaną natkę pietruszki, kilka orzechów włoskich, czosnek oraz olej lniany. Dodajemy sól i pieprz, szczyptę cukru i sok z cytryny. W ten sposób powstanie pesto.

W misce układamy kaszę, a na wierzchu wszystkie składniki – bób, podsmażone kabanosy, orzechy, buraki, czarną porzeczkę i dynię. Nie mieszamy ich ze sobą. Polewamy pesto lub wlewamy w jednym miejscu w misce.

Gołąbki bez zawijania

Ze wszystkich składników wychodzi 5 porcji.

Składniki

  • 0,5 kg mięsa mielonego z indyka
  • 1 duża cebula
  • 3-4 łyżki oleju
  • 3 łyżki bułki tartej
  • 1 jajko
  • 3 łyżki majeranku
  •  ćwiartka niewielkiej kapusty białej
  •  3/4 szklanki ugotowanej kaszy jaglanej (może być niepalona gryczana)
  • sól, pieprz, szczypta gałki muszkatołowej

Sos:

  • ćwiartka niewielkiej kapusty białej
  •  2 szklanki przecieru pomidorowego (albo 3-4 łyżki koncentratu wymieszanego z wodą)
  • sól, pieprz
  • odrobina cukru
  • 3 ząbki czosnku
  • 600 g ziemniaków

Przygotowanie:

Cebulę obieramy, kroimy w drobniutką kostkę, podsmażamy na oleju na złoty kolor, dodajemy pociętą w drobną kostkę ćwiartkę kapusty. Podsmażamy, aż kapusta zmięknie. Chwilę studzimy.

W tym samym czasie przygotowujemy sos: zagotowujemy przecier pomidorowy z wodą, dodajemy sól i pieprz, wrzucamy drugą ćwiartkę kapusty pociętą w grubszą kostkę. Gotujemy, aż kapusta zmięknie.

Dosypujemy odrobinę cukru (pomidory stają się wtedy bardziej pomidorowe) i wrzucamy przeciśnięty przez praskę czosnek. Mięso przekładamy do miski, wbijamy jajko, dosypujemy bułkę tartą oraz sól, pieprz, majeranek i gałkę muszkatołową (mięso musi być wyraziste w smaku).

Na koniec

wrzucamy ostudzoną cebulę i kapustę z patelni oraz kaszę. Mieszamy wszystko razem, formujemy zgrabne pulpety i układamy je w naczyniu żaroodpornym. Zalewamy sosem pomidorowo-kapuścianym i pieczemy ok. 30 minut w temperaturze 170° C. Podajemy z ugotowanymi ziemniakami.

Zapiekanka z karkówki z warzywami

Ze wszystkich składników wyszły 4 porcje.

Składniki

• 300 g chudej karkówki
• 2 buraki
• 4 ziemniaki
• 1 marchewka
• kawałek dyni
• 2 cebule
• 4 pieczarki
• pół główki czosnku
• kilka gałązek świeżego lub suszonego rozmarynu
• 3 łyżki oleju rzepakowego
• sól, pieprz

Przygotowanie:

Karkówkę myjemy i kroimy na mniejsze kawałki. Warzywa obieramy i kroimy. Mięso i warzywa przekładamy do naczynia żaroodpornego, dodajemy sól, pieprz, czosnek, rozmaryn i polewamy olejem rzepakowym. Pieczemy 60-70 minut w temperaturze 180°C.

Pizza na czerstwym chlebie

Ze wszystkich składników wyszły 3 porcje.

Składniki

  •  3 czerstwe bułki grahamki (lub ok. 250 g czerstwego chleba)
  • pół szklanki mleka
  • 1 jajko
  •  olej do posmarowania formy

Sos:

  • szklanka passaty
  • 2 łyżki oliwy
  • 2 łyżeczki oregano
  • 2 ząbki czosnku
  • szczypta cukru, sól

Oraz:

  • 1 duży pomidor lub 8-10 sztuk pomidorków koktajlowych
  • 100 g mozzarelli
  • świeża bazylia do dekoracji

Przygotowanie:

Czerstwe pieczywo kroimy w kostkę, zalewamy mlekiem i odstawiamy na 10 minut. Odciskamy, wbijamy jajko i mieszamy. Naczynie żaroodporne smarujemy olejem lub wyściełamy papierem do pieczenia. Masę chlebową przekładamy do naczynia, dociskamy ręką. Podpiekamy przez 20 minut w piekarniku nagrzanym do 180° C. Przecier mieszamy z oliwą, oregano, przeciśniętym przez praskę czosnkiem, szczyptą cukru i soli. Wyjmujemy chlebowy spód z piekarnika, smarujemy go passatą, ozdabiamy plasterkami pomidora i mozzarelli. Zapiekamy 10 minut w tej samej temperaturze, dekorujemy bazylią.

Ribollita – toskańska zupa fasolowa

Ze wszystkich składników wychodzą 4 porcje.


Składniki:

  • 2 szklanki ugotowanej białej fasoli (może być z puszki)
  • 1/4 szklanki oliwy z oliwek
  • 1 łyżka posiekanego czosnku
  • 1 łyżka posiekanego lub suszonego rozmarynu
  • 1 duża cebula
  • 2 marchewki
  • 2 ziemniaki
  • 1 seler
  • 150 g jarmużu
  • 1 puszka pomidorów bez skóry
  •  2 szklanki rosołu lub bulionu
  • 8 kromek czerstwego chleba
  • kawałek twardego sera

Przygotowanie:

Jedną szklankę fasoli miksujemy na drobną masę. Odstawiamy ją na bok. Przez około 20minut w garnku z grubym dnem delikatnie dusimy czosnek, rozmaryn, cebulę, seler, marchewkę (wcześniej pokrojone w kostkę) i jarmuż na oliwie z oliwek, mieszając od czasu do czasu.

Dodajemy całą, odstawioną i wcześniej roztartą fasolę, bulion, ziemniaki i pomidory.

Dusimy na wolnym ogniu jeszcze przez godzinę. Na koniec można wrzucić chleb i gotować jeszcze chwilę (lub chleb dodać osobno już do gotowej zupy).

Doprawiamy do smaku solą i pieprzem. Posypujemy serem i wlewamy łyżkę oliwy z oliwek na surowo.

Culurgionis – pierogi sardyńskie

Ze wszystkich składników wychodzą 4 porcje.


Składniki:

Ciasto:

  • 500 g pszennej mąki
  • 200 ml wody
  • sól
  • 2 łyżki oliwy z oliwek

Farsz:

  • 500 g ziemniaków
  • 300 g twarogu
  • 100 g bobu
  •  1–2 ząbki czosnku
  • 10-15 liści mięty
  •  sól, pieprz, gałka muszkatołowa do smaku
  • opcjonalnie masło lub oliwa z oliwek ze startym serem

Przygotowanie:

Ciasto:

Mąkę mieszamy ze szczyptą soli, 200 ml ciepłej wody i 2-3 łyżkami oleju. Ciasto wyrabiamy do uzyskania gładkiej konsystencji. Rozwałkowujemy je cienko jak na pierogi. Wycinamy krążki o średnicy około 6 cm. Składamy krążki na pół, wypełniamy farszem. Sklejamy jak umiemy, raczej na „stojąco”. Układamy pierożki na posypanej mąką desce.

Farsz:

Obieramy ziemniaki i gotujemy je w osolonej wodzie. Podsmażamy 2 ząbki czosnku, odstawiamy z ognia. Ugotowane ziemniaki mielimy jak do pierogów i studzimy. Do schłodzonych ziemniaków dodajemy resztę składników: ser, bób i drobno posiekaną lub zmieloną świeżą miętę. Dodajemy również wcześniej podsmażony czosnek (drobno posiekany albo przeciśnięty przez praskę) i oliwę. Farsz najlepiej przygotować dzień wcześniej i zostawić na całą noc w lodówce, aby wszystkie składniki (smaki, zapachy) dobrze się wymieszały.

Gotowanie:

Pierożki wrzucamy na gotującą się, osoloną wodę. Mieszamy powoli łyżką, do wody dodajemy łyżkę oliwy. Po ok. 5 minutach pierożki odcedzamy. Culurgiones podajemy z oliwą z oliwek albo z masłem, posypane startym serem.


„Obiad za 5 zł na osobę” – to książka dla wszystkich, którzy lubią smacznie, zdrowo, ale niekoniecznie drogo zjeść. To drogowskaz kulinarny w czasach drożyzny, wojny i pandemii. To tarcza antyinflacyjna dla każdego konsumenta. Do idealny prezent zarówno dla rodzin, par, ale także dla singli. Książka jest już dostępna w przedsprzedaży na stronie: http://bosacka.sklep.pl/


Zobacz także

Zakochaj się w kiełkach! Sprawdź, dlaczego warto jeść kiełki i jak je uprawiać

Chcesz być zdrowa? Omijaj szerokim łukiem te 10 rodzajów żywności

Śmierć i dziewczyna