jest jedną z najczęściej występujących wrodzonych skaz krwotocznych. To zaburzenie krzepnięcia krwi charakteryzujące się skłonnością do wydłużonych lub nadmiernych krwawień. Czym objawia się choroba von Willebranda, jakie są jej przyczyny i co warto o niej wiedzieć?
Choroba von Willebranda – przyczyny
Krzepnięcie krwi to złożony proces, w którym udział biorą:
- płytki krwi,
- czynniki krzepnięcia,
- ściana naczyń krwionośnych.
Jeśli choć jeden z powyższych elementów zostanie zaburzony, może dojść do nadmiernego krwawienia po zabiegach operacyjnych lub urazach, pojawiania się wybroczyn skórnych i krwiaków, a u kobiet do przedłużonych i nadmiernie obfitych miesiączek. Choroba von Willebranda jest wynikiem niedoboru lub nieprawidłowej funkcji czynnika krzepnięcia krwi zwanego czynnikiem von Willebranda, co skutkuje upośledzeniem procesu krzepnięcia krwi i skłonnością do krwawień. Dziedziczy się w sposób autosomalny, co oznacza, że dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn.
W ostatnich latach podkreśla się istnienie również nabytego niedoboru/zaburzeń funkcji czynnika von Willebranda. O ile jednak wrodzona postać choroby von Willebranda jest najczęstszą osoczową skazą krwotoczną, to nabyty zespół von Willebranda jest chorobą niezmiernie rzadką i pojawia się np. w przebiegu nowotworów, chorób o podłożu autoimmunologicznym, czy chorób układu sercowo-naczyniowego.
Klasyfikacja choroby von Willebranda
Wyróżnia się trzy typy choroby:
Typ 1 – jest najczęściej spotykanym typem choroby von Willebranda –(ok 75 proc. wszystkich przypadków). Spowodowany jest łagodnym lub umiarkowanym niedoborem czynnika von Willebranda. U części pacjentów obserwuje się wtórny niedobór czynnika VIII krzepnięcia krwi. Objawy skazy są zazwyczaj bardzo łagodne, jednak niekiedy może dojść do poważnego krwotoku (np. po porodzie, po zabiegu operacyjnym). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny, dominujący.
Typ 2 – czynnik von Willebranda produkowany jest w prawidłowej ilości, ale zaburzona jest jego struktura. W wyniku defektu jakościowego czynnik nie działa prawidłowo. W zależności od rodzaju defektu wyróżnia się podtypy choroby – 2A, 2B, 2M i 2N – dziedziczone w sposób autosomalny, recesywny lub dominujący. Osoby z typem 2 choroby von Willebranda zwykle mają istotną skłonność do krwawień.
Typ 3 – to najrzadziej występujący typ choroby, który jest zwykle rozpoznawany we wczesnym dzieciństwie. Cechuje się całkowitym lub niemal całkowitym brakiem czynnika von Willebranda we krwi, czemu towarzyszy duży niedobór czynnika krzepnięcia VIII. Typ 3 jest najcięższą postacią choroby, dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, a objawy skazy krwotocznej są bardzo poważne. U pacjentów z tą postacią choroby von Willebranda mogą pojawić się nie tylko krwawienia pourazowe, czy też związane z zabiegami operacyjnymi, ale również krwawienia z przewodu pokarmowego, krwawienia śródmózgowe, wylewy krwi do mięśni i stawów, które często nie mają uchwytnej przyczyny.
Choroba von Willebranda – objawy
Do typowych objawów choroby von Willebranda należą:
- nawracające lub trudne do opanowania krwawienia z nosa,
- częste krwawienia z dziąseł,
- przedłużone krwawienia po skaleczeniach,
- skłonność do powstawania siniaków,
- duże krwawienie pourazowe do mięśni i stawów,
- nasilone i przedłużone krwawienia po ekstrakcjach zębów, zabiegach chirurgicznych,
- krwotoczne miesiączki,
- krwotoki poporodowe,
- krwawienia z przewodu pokarmowego – zwykle w przypadku ciężkiej postaci choroby.
Objawy choroby von Willebranda uzależnione są od jej typu. Typ 1 ma najłagodniejszy przebieg, zaś w typie 3 mogą pojawić się krwawienia zagrażające życiu pacjenta, a także samoistne wylewy krwi do stawów, które podobnie jak w hemofilii prowadzą do powstania artropatii i inwalidztwa narządu ruchu..
Choroba von Willebranda – diagnoza
Pierwszym etapem diagnostyki choroby von Willebranda jest zebranie szczegółowego wywiadu dotyczącego skłonności do nadmiernych krwawień. Ponieważ jest to choroba wrodzona istotne jest również uzyskanie informacji dotyczących krwawień u członków rodziny. Następnie wykonywane są badania podstawowe i w razie istotnego podejrzenia choroby, badania specjalistyczne układu krzepnięcia. Ponieważ aktywność czynnika von Willebranda zmienia się pod wpływem różnych czynników (np. stres, stan zapalny) w niektórych przypadkach konieczne jest kilkukrotne powtarzanie badań krwi. Ostateczne rozpoznanie typu/podtypu choroby ustala specjalista hematolog.
Choroba von Willebranda – leczenie
Jak dotąd wyleczenie choroby von Willebranda nie jest możliwe. Stosowana terapia polega na uzupełnianiu niedoboru czynników krzepnięcia i ma na celu profilaktykę i leczenie krwawień. W leczeniu choroby wykorzystywane są koncentraty osoczopochodne czynnika von Willebranda, a w typie 1 choroby podawana jest często desmopresyna, która uwalnia zmagazynowany w śródbłonku czynnik von Willebranda i czynnik VIII. Wszystkie koncentraty czynników krzepnięcia podawane są w postaci dożylnej, zaś desmopresyna w postaci dożylnej lub iniekcji podskórnej (obecnie wstrzymano na świecie produkcję donosowej formy desmopresyny) Osoba z rozpoznaniem choroby von Willebranda musi w przypadku wystąpienia krwawienia jak najszybciej otrzymać dożylnie koncentrat czynnika krzepnięcia lub desmopresynę. Opóźnienie w podaniu koncentratu może stanowić zagrożenie dla zdrowia, a czasem i życia chorego. Dawka i częstotliwość podawania leku zależą od stopnia nasilenia krwawienia. Podanie koncentratu czynników krzepnięcia jest niezbędne również przed i po każdym zabiegu operacyjnym (aż do czasu zagojenia rany) – dawka jest ustalana indywidualnie dla każdego pacjenta. U części chorych stosuje się regularne dożylne wstrzyknięcia koncentratu czynników krzepnięcia co kilka dni, aby zapobiec nawracającym krwawieniom.
Oprócz uzupełniania niedoboru czynników krzepnięcia ważną rolę w leczeniu choroby von Willebranda odgrywa leczenie wspomagające: kwas traneksamowy, leki działające miejscowo (np. kleje fibrynowe), leczenie niedokrwistości z niedoboru żelaza. U kobiet z krwotocznymi miesiączkami w wielu przypadkach poprawę przynosi stosowanie różnych form leczenia hormonalnego, dlatego niezbędna jest współpraca hematologa i ginekologa.
- ZOBACZ TEŻ: Różowy, bordowy, a może wodnisty? Sprawdź, co o twoim zdrowiu mówi kolor krwi miesiączkowej
Choroba von Willebranda – czego należy unikać?
Osoby zmagające się z chorobą von Willebranda powinny stosować się do zaleceń wydanych przez lekarza hematologa. Należy unikać leków podawanych domięśniowo, nie można przyjmować leków zmniejszających krzepliwość krwi bez porozumienia z lekarzem prowadzącym. Wszelkie zabiegi powinny być przeprowadzane po uzyskaniu pisemnej konsultacji specjalistycznej, tak by w razie konieczności można było podać pacjentowi odpowiedni lek i wdrożyć diagnostykę. Osoby cierpiące na chorobę von Willebranda powinny być pod stałą opieką ośrodka zajmującego się diagnostyką i leczeniem skaz krwotocznych.
