Konsultacja u tego specjalisty zalecana jest raczej rzadko. A szkoda! Warto pójść na taką wizytę, gdy masz obfite miesiączki i jeden z kilku innych objawów. Sprawdź jakich!
O tym, dlaczego warto sprawdzić, czy mamy zaburzenia krzepnięcia i jakie konkretne sygnały powinny skłonić nas do zapisania się na wizytę do specjalisty rozmawiamy z hematolog dr Ewą Stefańską-Windygą.
Czym są zaburzenia krzepnięcia, a czym skazy krwotoczne?
Zaburzenia krzepnięcia krwi to takie zmiany w układzie krzepnięcia, które przejawiają się skłonnością do zakrzepicy albo nadmiernych krwawień – w tym drugim przypadku mówimy o skazach krwotocznych.
Jakie są przyczyny ich powstawania i kogo może dotyczyć ten problem?
Mechanizm powstawania tych zaburzeń zależy od tego, z jakim elementem hemostazy (czyli zespołu procesów warunkujących krzepnięcie krwi) mamy do czynienia. Jeśli chodzi o skłonność do zakrzepicy, czyli żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, to dotyczy ona osób, które mają wrodzone bądź nabyte niedobory inhibitorów krzepnięcia. Zaś w przypadku wrodzonych skaz krwotocznych ich przyczyną jest genetyczna skłonność do:
- niedoboru czynników krzepnięcia (tzw. skaza osoczowa),
- nieprawidłowej funkcji płytek krwi (skaza płytkowa),
- nieprawidłowej budowy naczynia krwionośnego (skaza naczyniowa).
Zdarzają się również (choć zdecydowanie rzadziej) nabyte skazy krwotoczne – ich powstanie związane jest m.in. z przeciwciałami przeciw czynnikowi krzepnięcia, które pacjent zaczyna wytwarzać, chorobą nowotworową czy też chorobami o charakterze autoimmunologicznym.
- ZOBACZ TEŻ: Choroba von Willebranda – czym się objawia?
O zakrzepicy słyszał chyba każdy, ale skazy krwotoczne to chyba bardzo rzadkie i mało znane choroby. Czy to prawda?
Częstość występowania skaz krwotocznych jest bardzo różna, choć w zasadzie mogą one dotknąć każdego, bo zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą mieć niedobory któregoś z czynników krzepnięcia. Ale rzeczywiście nie są one dobrze znane, a co więcej, okazuje się, że nawet niektórzy lekarze nie biorą pod uwagę takiej diagnozy, mimo wyraźnych objawów, na które skarżą się pacjenci. Najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna to choroba von Willebranda, stwierdza się ją nawet u 1-2 procent osób. Ale oczywiście są też skazy, które zdarzają się u np. jednej osoby na milion – w Polsce choruje na nie dosłownie kilkunastu pacjentów. Istnieją też takie, które dotyczą jedynie mężczyzn, a najbardziej znana z nich to hemofilia – częstość jej występowania w Polsce szacowana jest na 1 na 12600 mieszkańców (1 na 5600 mężczyzn). Co ciekawe, to kobiety są nosicielkami tej choroby, ale jedynie mężczyźni mają jej objawy.
- POLECAMY RÓWNIEŻ: Obfite miesiączki to nie tylko „taka uroda”. Silne krwawienia mogą świadczyć o problemach ze zdrowiem
Czyli choroba von Willebranda to skaza krwotoczna spotykana najczęściej. A czy możemy na nią chorować nie wiedząc o tym?
Tak, okazuje się, że 1-2 osoby na sto mają defekt w genie czynnika von Willebranda (nazwa pochodzi od nazwiska jego odkrywcy), choć objawy tej choroby pojawiają się tylko u części z nich – według statystyk jednej na 1000-10000. Pozostałe zwykle nawet o tym nie wiedzą. Jest to choroba wrodzona, a jej istotą jest brak, niedobór albo zaburzenia funkcji pewnego białka krzepnięcia krwi, czyli wspomnianego czynnika von Willebranda. To właśnie dlatego chorzy mają zwiększoną skłonność do nadmiernych, przedłużających się krwawień. Są trzy postaci tej choroby.
- Typ 1. – najczęstszy (dotyczy ok. 75 proc. chorych). U chorych występuje łagodny lub umiarkowany niedobór czynnika von Willebranda (vWF), a u niektórych również wtórny niedobór tzw. czynnika VIII krzepnięcia krwi. Objawy są zwykle łagodne (to właśnie najczęściej w tej grupie wiele osób nie zdaje sobie sprawy z istnienia choroby), jednak w niektórych sytuacjach może się ona ujawnić np. w postaci krwotoku po porodzie lub operacji.
- Typ 2. – dotyczy 20-25 proc. chorych. Organizm produkuje właściwą ilość czynnika von Willebranda, jednak zaburzona jest jego struktura, przez co upośledzona jest funkcja tego białka, płytki krwi nie łączą się ze sobą w odpowiedni sposób (podtyp 2A) albo vWF łączy się z krwią w krwiobiegu zamiast w miejscu uszkodzenia naczynia, czego skutkiem jest małopłytkowość (podtyp 2B). Warto tu jedynie wspomnieć, że istnieją 4 podtypy tej choroby.
- Typ 3. – postać ciężka, występuje najrzadziej,(choruje ok. 1 na 500 000 osób). Jej objawy mogą występować już we wczesnym dzieciństwie i zwykle wtedy jest diagnozowana. Takie osoby mają wyjątkowo niską (a nawet niewykrywalną) ilość czynnika von Willebranda, a przy tym bardzo niski poziom czynnika VIII, dlatego zwykle muszą otrzymywać regularnie specjalne leki.
Czym jest czynnik von Willebranda (vWF)?To białko, które pełni w hemostazie podwójną rolę. Po pierwsze vWF potrzebny jest płytkom krwi, po to, by połączyły się one z uszkodzoną ścianą naczynia krwionośnego, dzięki czemu krwawienie jest hamowane. Po drugie łączy się on z czynnikiem krzepnięcia VIII i chroni go przed zbyt szybkim rozpadem, czyli sprawia, że ten utrzymuje się dłużej w osoczu. Jeśli zatem brakuje czynnika von Willebranda (lub jest go za mało), to czynnik VIII (choć jego produkcja jest prawidłowa) jest zbyt szybko rozkładany i ma niższą aktywność. Dlatego właśnie nowoczesne leki, stosowane w terapii choroby von Willebranda zwykle zawierają zarówno vWF jak i czynnik VIII.
Jakie są najbardziej typowe objawy choroby von Willebranda i kto powinien wykonać badania w jej kierunku?
Objawy, które powinny skłonić do diagnostyki w tym kierunku to:
- skłonność do siniaków i powstawania wylewów pourazowych (nawet po niezbyt mocnym uderzeniu)
- częste, obfite lub trudne do zahamowania krwawienia z nosa czy dziąseł
- krwotoczne miesiączki
- długotrwałe krwawienia po skaleczeniu, ekstrakcji zęba lub zabiegach chirurgicznych
- krwotoki poporodowe (od jednego do kilku,czasem nawet kilkunastu dni po urodzeniu dziecka).
Warto też wspomnieć, że w cięższych postaciach choroby (typ 3.) mogą zdarzać się również krwawienia do mięśni i stawów samoistne lub po niewielkich urazach, krwawienia z przewodu pokarmowego czy w ośrodkowego układu nerwowego. Jednak ten typ choroby wykrywany jest zwykle wcześnie, zatem chorująca osoba, u której takie objawy się pojawią ma już zwykle swojego specjalistę i odpowiednie leczenie.
Jak się diagnozuje zaburzenia krzepnięcia krwi, w tym chorobę von Willebranda?
Aby stwierdzić, czy przyczyną opisanych wyżej problemów jest skaza krwotoczna (np. choroba von Willebranda) konieczna jest konsultacja u hematologa, który zleci odpowiednie badania. Jeśli wykażą one tę chorobę, to takie rozpoznanie obowiązuje już na zawsze (nie ma potrzeby powtarzania testów), gdyż jest ona nieuleczalna.
Ale chyba chorym można jakoś pomóc?
Oczywiście, że tak! Można (i trzeba) zapobiegać jej ewentualnym skutkom, podając w razie potrzeby specjalistyczne nowoczesne leki. Są to koncentraty czynników krzepnięcia lub desmopresyna, czyli substancja, która uwalnia czynnik von Willebranda i czynnik VIII, zmagazynowany w ścianie naczyń krwionośnych. Leki te pacjenci mogą przechowywać w domu i w razie potrzeby podać samodzielnie dożylnie w przypadku wystąpienia krwawienia. Można je zastosować również profilaktycznie, aby zapobiec krwawieniom. Desmopresyna i koncentraty czynników krzepnięcia są dostępne dla wszystkich chorych nieodpłatnie, dzięki istnieniu Narodowego Programu leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Warto też wiedzieć, że w całym kraju są specjalne ośrodki leczenia skaz krwotocznych. Pracują tam lekarze, pielęgniarki, rehabilitanci i inni specjaliści, którzy mają ogromną wiedzę na ten temat, są też odpowiednio przygotowane laboratoria diagnostyczne. Dlatego podejrzewając taką chorobę zdecydowanie lepiej udać się na konsultację właśnie tam – w każdym województwie w Polsce jest tego typu poradnia dla dzieci, niemal w każdym ośrodek dla dorosłych!
Jak taka skaza krwotoczna wpływa na życie codzienne?
To oczywiście także zależy od typu i stopnia nasilenia choroby. Niektórzy muszą przyjmować specjalne leki regularnie (nawet kilka razy w tygodniu) i to bardzo utrudnia codzienne funkcjonowanie, gdyż te preparaty otrzymuje się najczęściej dożylnie.
Innym lek potrzebny jest tylko wówczas, gdy przygotowują się do zabiegu (nawet tak niewielkiego, jak np. usunięcie zęba) albo badania, podczas którego może być pobierany wycinek (np. gastroskopii) – tacy pacjenci jednorazowo otrzymują preparat, który zapobiega nadmiernemu krwawieniu.
Zdarza się też, że koncentraty czynników krzepnięcia lub desmopresyna podawane są kobietom w pierwszych dniach miesiączki. Dotyczy to kobiet u których menstruacje przebiegają z bardzo obfitym krwawieniem, prowadzą do niedokrwistości z niedoboru żelaza i ograniczają codzienną aktywność kobiet (czasami kobieta nie jest w stanie przez 1-2 dni w każdym miesiącu pójść do pracy, czy zajmować się domem.
- PRZECZYTAJ TEŻ: Pani Miesiączka: pierwszy okres to nie jest dobry moment, by dziesięciolatka słyszała od taty, że jest kobietą
Czego powinno się unikać, cierpiąc na skazę krwotoczną?
Na szczęście wiele osób (zwłaszcza z 1. typem choroby von Willebranda) żyje zupełnie normalnie, przypominając sobie o tej przypadłości jedynie sporadycznie (np. przed planowanymi zabiegami). Dla takich pacjentów najważniejsze jest zapobieganie poważnym urazom, które wiążą się z krwawieniem. Raczej należy unikać przyjmowania zastrzyków domięśniowych, a już na pewno nie powinno się też stosować leków przeciwkrzepliwych bez zgody hematologa.
Niezależnie od postaci choroby każdy chory wymaga konsultacji hematologa przed wykonaniem zabiegów operacyjnych. Najlepiej też, by operacja odbywała się w takim szpitalu, w którym chirurg współpracuje z hematologiem. Umożliwia to wykonanie odpowiednich badań i codzienne dostosowanie dawki koncentratu czynników krzepnięcia, które pacjent powinien otrzymywać od dnia operacji aż do czasu zagojenia się rany.
Wspomniała Pani, że objawem skazy krwotocznej np. choroby von Willebranda, mogą być obfite miesiączki. Czy każda kobieta, która je ma powinna poddać się diagnostyce w tym kierunku?
Najważniejsze w tym przypadku jest oczywiście badanie u ginekologa. Jeśli jednak skutkiem krwotocznych miesiączek jest przewlekła niedokrwistość z niedoboru żelaza, to wskazana jest też wizyta u hematologa. A jeżeli dodatkowo taka przypadłość występuje rodzinnie (mama, babcia także skarżyły się na nadmierne krwawienia miesiączkowe i anemię) lub kobieta ma skłonność także do innych krwawień, prawdopodobieństwo choroby von Willebranda rośnie, a konsultacja u hematologa staje się niezbędna. To bardzo ważne, ponieważ wczesne wykrycie skazy krwotocznej u kobiety (i odpowiednie jej leczenie) może uchronić ją nie tylko przed nadmierną utratą krwi w okresie miesiączek i przewlekłą niedokrwistością, która przecież wpływa negatywnie na cały organizm, ale także zapobiec ewentualnemu krwotokowi poporodowemu, który może być nawet niebezpieczny dla życia.
