Marta choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 2. Mimo choroby, realizuje się jako mama dwóch córeczek – dziesięcioletniej Natalki i pięcioletniej Oliwki. Ogromnym ułatwieniem w codziennym życiu jest dla niej możliwość korzystania z innowacyjnego leczenia doustnego SMA. Leczenie doustne jest dla niej – jak i dla wielu innych, dorosłych i pediatrycznych, pacjentów z SMA – jedyną opcją terapeutyczną, ze względu na przeciwwskazania medyczne do stosowania refundowanego leku, który podawany jest we wkłuciach dolędźwiowych. Z okazji Dnia Matki, Marta opowiada o emocjach, jakie daje jej macierzyństwo, trudnych decyzjach i szczęśliwych zakończeniach.
Jakie są Pani córki – Natalka i Oliwka?
Dziewczynki są bardzo żywe, radosne i wrażliwe. Natalka chodzi do 4 klasy szkoły podstawowej, a Oliwka do przedszkola. Natalka jest harcerką i w wakacje będzie jechać na swój pierwszy obóz. Oprócz tego ćwiczy balet i to jest jej druga, wielka pasja. Oliwka ma natomiast zupełnie inne zainteresowania, bardziej naukowe – dopytuje się, skąd się biorą różne rzeczy, fascynuje się kosmosem.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Czy decydując się na założenie rodziny, nie obawiała się Pani, że przekaże niewłaściwy gen dzieciom?
Żeby zachorować na SMA, trzeba posiadać dwa nieprawidłowe geny. A zatem, żeby moje dzieci były chore, nosicielem tej choroby musiałby być także mój mąż. Wtedy istniałoby duże ryzyko, że nasze dzieci będą chore. Dla nas – za duże. Dlatego przed podjęciem decyzji o rodzicielstwie, mój mąż wykonał badania genetyczne. Gdy dostaliśmy wynik, wiedzieliśmy, że nie jest nosicielem i w związku z tym mieliśmy pewność, że nasze dzieci będą zdrowe, choć będą nosicielami wadliwego genu. Ale nawet mając tę wiedzę, podjęcie decyzji o rodzicielstwie nie było łatwe. Bardzo chcieliśmy być rodzicami, ale nie wiedziałam, czy w ogóle będę mogła zajść w ciążę i ją donosić.
Nie wyobrażałam sobie, gdzie pomieszczę dziecko, bo jestem bardzo drobna – z racji choroby oraz operacji kręgosłupa, mój wzrost zatrzymał się w wieku 12 lat. Mimo tego, zaczęliśmy szukać informacji na ten temat i znalazłam kilka kobiet z USA w podobnym stanie, jak mój, które urodziły dzieci. Nawiązałam z nimi kontakt przez Facebooka, a następnie zaczęłam szukać lekarza w Polsce, który podjąłby się wyzwania prowadzenia takiej ciąży. I tak trafiliśmy do kliniki na ul. Karowej w Warszawie, pod opiekę profesora Czajkowskiego. W ciążę zaszłam bardzo szybko, ale wspominam ją jako ogromnie stresujący czas. Choć fizycznie czułam się nadspodziewanie dobrze.
Jakie miała Pani obawy związane z macierzyństwem?
Szczerze mówiąc nie sięgałam myślą daleko, nie zastanawiałam się, jaką będę mamą, myślałam tylko o tym, żeby dzieciątko było zdrowe i żeby ciąża zakończyła się pomyślnie. Najbardziej przerażała mnie cesarka, bo było oczywiste, że będę musiała mieć wykonany ten zabieg pod znieczuleniem ogólnym.
Z powodu przebytej wcześniej operacji kręgosłupa i wszczepionych implantów, nie ma u mnie możliwości wkłucia do kanału kręgowego i podania znieczulenia dolędźwiowego. Natomiast narkoza i intubacja są dla mnie dosyć ryzykowne i bardzo się tego bałam. Przerażała mnie wizja, że po operacji będę musiała być pod tracheotomią, ale przyjaciele, lekarze, fizjoterapeuta uspokajali mnie, mówiąc, że przecież wiele osób z SMA przechodzi różne zabiegi i niekoniecznie to się musi tak zakończyć.
Ostatecznie okazało się, że nie było żadnego problemu z tym, żeby mnie rozintubować, ani po pierwszej cesarce ani po drugiej. Zresztą drugą ciążę przeszłam już zupełnie inaczej emocjonalnie, znacznie spokojniej. A dziś z perspektywy czasu oceniam, że decyzje o obu ciążach były najlepszymi decyzjami w moim życiu.
Jak sobie radzi Pani z obowiązkami rodzicielskimi?
Po porodzie, jeszcze w szpitalu, cały czas był ze mną mąż. Zarówno po urodzeniu Natalki, jak i Oliwki, w pokoju było dodatkowe łóżko dla męża i to on wykonywał wszystkie czynności przy dziewczynkach, takie jak przewijanie czy kąpanie. Mąż podawał mi też dziewczynki do karmienia. Zawsze bardzo chciałam karmić piersią, ale sądziłam, że będzie to dla mnie nieosiągalne. Tymczasem po porodzie Natalki przyszła do nas pielęgniarka laktacyjna, która bez wahania zdecydowała, że próbujemy karmić. I okazało się, że nie było to żadnym problemem.
Czy ma Pani także inne, oprócz męża, wsparcie?
Gdy urodziła się Natalka, mieszkaliśmy u moich rodziców, którzy bardzo nam wtedy pomogli i pomagają do tej pory, tak samo jak i mama męża. Pomagają nam także mój brat ze swoją żoną. Opieka nad dziewczynkami angażuje więc całą rodzinę. Dziadek wozi Natalkę do szkoły, a moja mama przychodzi mi pomagać w różnych codziennych czynnościach. Teraz, gdy dziadkowie są na emeryturze mają więcej czasu, a wcześniej mieliśmy zatrudnioną nianię, która przychodziła, gdy mąż i moi rodzice byli w pracy. Dzięki rodzinie radzimy sobie dobrze, ale boli mnie to, że nie czuję żadnej pomocy ze strony państwa.
Za wszystko musimy sami zapłacić, na szczęście mamy dobre zawody i jesteśmy w stanie się utrzymać. Smutne jest dla mnie też to, że nie mogę dostać się do szkoły Natalki, bo nie mogę tam wjechać wózkiem. Kolejna rzecz – nie mogę zamówić dla dzieci wizyty domowej, jak
są chore, co byłoby dla mnie wielkim ułatwieniem. Ponieważ dzieci są pełnosprawne i są w stanie przyjść do lekarza, nie należy się im wizyta domowa, mimo że ja, jako ich mama, nie mogę iść z nimi do przychodni. Jest bardzo wiele takich, utrudniających życie, ograniczeń systemowych.
Od kilku miesięcy przyjmuje Pani doustny lek na SMA, stosowany w domu. Jak to leczenie wpłynęło na Pani i Pani rodziny życie?
To prawda, mam to szczęście, że po 38 latach mojego życia doczekałam się momentu, kiedy mogę przyjmować lek na moją chorobę. W moim przypadku, z uwagi na przebytą operację kręgosłupa i brak możliwości wkłucia dolędźwiowego, jedyną opcją terapeutyczną jest leczenie doustne. To, że obecnie stosuję ten lek jest dla mnie szczęściem niewiarygodnym, bo nie wierzyłam w to i nie spodziewałam się, że kiedykolwiek będzie to możliwe. Choć oczywiście było moim dziecięcym marzeniem, żeby móc się leczyć i poczuć poprawę, a nie pogorszeni mojego stanu zdrowia. I tak się teraz stało.
Po rozpoczęciu leczenia doustnego bardzo szybko poczułam poprawę – już po tygodniu zauważyłam, że mogę np. umyć sobie twarz czy podnieść szklankę, czego wcześniej już nie byłam w stanie zrobić. Moja rodzina zauważyła, że głośniej i wyraźniej mówię. Ponadto, jestem znacznie bardziej wytrzymała – teraz, kiedy jedziemy np. gdzieś na wycieczkę samochodem, to po takiej dłuższej podróży nie muszę kłaść się spać, tylko jestem w stanie jeszcze posiedzieć czy nawet pójść na spacer. To dla nas wszystkich bardzo ważne i bardzo konkretne oznaki poprawy mojego zdrowia. Niestety nie wszyscy pacjenci, którzy nie mogą być leczeni lekiem dokanałowym, mają tyle szczęścia co ja. Lek doustny nie jest w Polsce refundowany, a przez to dostęp do niego jest bardzo mocno ograniczony. Chciałabym, żeby był dostępny dla wszystkich osób, które go potrzebują.
Jak rówieśnicy dziewczynek reagują na Panią?
Różnie. Dzieci w okresie przedszkolnym, gdy widzą kogoś na wózku, są zaciekawione w pozytywny sposób. Dla nich było to normalne, że mama Natalki i Oliwki jeździ na wózku. Ale gdy Natalka poszła do szkoły, do nowego środowiska, pojawiły się trudne pytania np. czemu twoja mama jest taka chuda, czemu twoja mama siedzi na wózku. Dla Natalki było to trudne, więc staraliśmy się zrobić wszystko, żeby dzieci z klasy oswoić z tematem. Zaproponowaliśmy paniom w szkole przeprowadzenie lekcji, podczas której mogłabym opowiedzieć o tym, jak to jest być mamą na wózku. Panie podjęły temat i zaprosiły na pierwszą taką lekcję kogoś niewidomego, a na kolejną mnie. To było przełomowe
doświadczenie, które zupełnie zmieniło podejście dzieci. Dla mnie to też był super dzień – dzieci przygotowały dla mnie laurki i bardzo interesowały się, zwłaszcza chłopcy, moim wózkiem elektrycznym. Najważniejsze jednak było to, że widziałam po Natalce, jak się otwiera na dzieci, przestaje być taka wycofana. I teraz jest już wszystko dobrze.
Każda mama – niezależnie od tego, czy jest zdrowa czy chora – przeżywa momenty trudne, zmęczenia, zwątpienia. Jak Pani radzi sobie w takich chwilach?
Oczywiście, że zmęczenie się pojawia, ale staram się patrzeć realnie na swoje możliwości i akceptować to, że nie daję rady wypełniać wszystkich swoich zobowiązań tak, jakbym sobie marzyła. Tak było np. przy decyzji o zaprzestaniu karmienia piersią Oliwki. Przy dwójce dzieci jest już o wiele ciężej i fizycznie nie dawałam rady i karmić i być przy dzieciach w czasie ich codziennego funkcjonowania. Musiałam więc zrezygnować z karmienia, bo ważniejsze wydawało mi się, żeby być aktywną.
Czy w związku z Pani niepełnosprawnością dziewczynki są bardziej dojrzałe, samodzielne niż ich rówieśnicy?
Na pewno są bardziej samodzielne, zwłaszcza Natalka, bo Oliwka ma do pomocy starszą o 5 lat siostrę. Natalka jest bardzo zorganizowana i bardzo odpowiedzialna, czasem aż za bardzo, choć zawsze się staraliśmy, żeby nie obciążać jej odpowiedzialnością i obowiązkami, których nie mają inne dzieci w jej wieku, żeby nie doszło do parentyfikacji czyli do sytuacji, w której dziecko staje się rodzicem dla rodzica. Nie chcę, żeby tak się zadziało, dlatego Natalka nie musi mnie w niczym wyręczać i mam nadzieję, że tak zostanie.
Co jest Pani marzeniem jako mamy?
To, żeby moje dzieci były szczęśliwe, żeby robiły w życiu to, czego pragną, żeby tworzyły relacje, które będą dla nich dobre. I żebym ja mogła towarzyszyć im w różnych sytuacjach, które będą się w ich życiu pojawiać, żebym miała siłę, aby w nich uczestniczyć. Teraz kiedy przyjmuję lek, mam większą odwagę, żeby myśleć o przyszłości. Wcześniej planowałam i tworzyłam marzenia nie dalej niż na rok – po prostu bałam się robienia dalszych planów. Teraz, dzięki leczeniu, mam dużo większą wiarę w to, że będę się mogła cieszyć dorosłym życiem moich córeczek.
Co by Pani chciała przekazać innym kobietom z niepełnosprawnościami, które decydują się na założenie rodziny?
Wszystko zależy od rodzaju i stopnia niepełnosprawności. Przy tak dużej niepełnosprawności jak moja, decyzja o macierzyństwie wymaga gruntownego przygotowania i zaangażowania wielu osób.
Ale myślę, że jeśli ma się wielkie pragnienie, żeby być rodzicem, to dziecko, pomimo trudności, z którymi się wychowuje, może dostać dużo dobrego. I wierzę, że tak właśnie jest w naszym przypadku – ostatnio pani w przedszkolu zapytała się Oliwki, co jest jej największym skarbem, a Oliwka odpowiedziała, że rodzice. I to jest miód ma moje serce.
Komentarz prof. dr hab. n med. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie.
Pani Marta choruje na SMA typu 2 czyli taką postać rdzeniowego zaniku mięśni, w której pacjent nawet w najlepszym okresie swojego funkcjonowania nie jest w stanie samodzielnie chodzić. Oznacza to, że większość jej dni od wczesnego dzieciństwa to dni spędzone na fotelu lub wózku inwalidzkim, co nie przeszkadza pani Marcie – podobnie jak wielu innym pacjentom z SMA – w realizowaniu ważnych życiowych zadań i planów. Od kilku miesięcy pacjentka otrzymuje leczenie doustne, stosowane w warunkach domowych, którego celem jest zatrzymanie postępu choroby. W przypadku pani Marty, ze względu na przeciwwskazania medyczne, nie było możliwości włączenia jej do obecnie funkcjonującego w Polsce programu leczenia SMA z zastosowaniem leku podawanego do kanału kręgowego. Obecnie pani Marta otrzymuje lek doustny, w ramach tzw. programu wczesnego dostępu do leczenia. Dzięki tej terapii widać wyraźną poprawę jej ogólnej formy, o czym sama najlepiej opowiada, a także o tym jak wiele to znaczy to dla niej, jej rodziny i córeczek. Dostęp do farmakoterapii ma ogromne znaczenie dla wszystkich pacjentów z SMA.
