Gotowanie Przepisy Wielkanoc

Hemofilia – na czym polega i jak objawia się ta „królewska choroba”?

Żaklina Kańczucka
Żaklina Kańczucka
1 kwietnia 2021
Hemofilia typu A, B, C - dziedziczenie, objawy, leczenie
Fot. iStock
 

Hemofilia to rzadko pojawiająca się wrodzona skaza krwotoczna, na którą chorują przede wszystkim mężczyźni. Ta „królewska choroba” budzi obawy, ponieważ prowadzi do wydłużenia czasu krwawienia przy uszkodzeniu naczynia krwionośnego. Czym jest hemofilia, na czym polega dziedziczenie, kto choruje i jakie objawy wskazują na jej istnienie?

Hemofilia — co to za choroba?

Hemofilia jest chorobą krwi zaliczaną do grupy osoczowych skaz krwotocznych, uwarunkowanych genetycznie. Choroba wynika z niedoboru lub całkowitego braku jednego z białek krwi, które konieczne są do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Stopień niedoboru wpływa na rozróżnienie postaci ciężkiej hemofilii (<1% normy), umiarkowanej (1-5%) oraz łagodnej (5-50%).

Hemofilia typu A, B, C - dziedziczenie, objawy, leczenie

Fot. iStock/Hemofilia

Wyróżniamy następujące typy hemofilii, w zależności od braku danego czynnika: 

  • hemofilia A — typ najczęstszy, wynikający z niedoboru czynnika VIII. Chorują na niego głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Kobiety chorują na to bardzo rzadko. W Polsce, na hemofilię typu A, choruje 1:12 300 mieszkańców;
  • hemofilia B — związana z niedoborem czynnika IX. Również w tym przypadku chorzy są w głównej mierze mężczyznami, a kobiety przenoszą wadliwy gen. Choroba rozpoznawana jest nawet 6 razy rzadziej, w stosunku do typu A;
  • hemofilia C — wywołana niedoborem czynnika XI. Ten typ choroby jest bardzo rzadki, i chorują na nią tak samo często mężczyźni, jak i kobiety (choroba nie jest związana z płcią). Cechuje się łagodniejszym przebiegiem i z reguły nie powoduje istotnych krwawień. Przez to zdarza się, że jest przypadkowo rozpoznawana u chorego dopiero w wieku dojrzałym, podczas np. operacji.

Na czym polega choroba? Jeśli jakieś naczynie krwionośne ulegnie uszkodzeniu, skrzep tamujący krwawienie powstaje wolniej, przez co krwawienie wewnętrzne lub zewnętrzne się przedłuża. U zdrowej osoby trombocyty oraz czynniki krzepnięcia wpływają na prawidłowe utworzenie skrzepu, przez co krwawienie ustaje we właściwym czasie.

Hemofilia A i B — dziedziczenie

Dziedziczenie choroby, jaką jest hemofilia, odbywa się w sposób recesywny, związany z płcią. Mutacje w obrębie genu czynnika VIII lub genu czynnika IX  powodują odpowiednio hemofilię typu A, lub B. Chorują na nią przede wszystkim mężczyźni, podczas gdy kobiety są nosicielkami choroby. Bywa, że w jednej rodzinie odnotowuje się wśród mężczyzn nawet kilka przypadków hemofilii. Zdarzają się również rzadkie przypadki zachorowania na hemofilię u osób bez obciążenia genetycznego, z powodu nowej mutacji. Hemofilia określana jest także mianem choroby królów, ponieważ chorowało na nią wielu przedstawicieli europejskich rodów królewskich. Najbardziej znaną nosicielką wadliwego genu była brytyjska królowa Wiktoria, która przekazała go swoim potomkom, natomiast najbardziej znanym chorym był carewicz Aleksy Romanow, syn Mikołaja, ostatniego cara Rosji.

Hemofilia typu A, B, C - dziedziczenie, objawy, leczenie

Fot. iStock/Hemofilia

Hemofilia — objawy 

Objawy, jakie daje hemofilia, są podobne w przypadku hemofilii typu A i B. Można je zaobserwować od niemowlęctwa, ale najczęściej pojawiają się u dzieci pomiędzy 1 a 2 rokiem życia.  Objawy mogą mieć różny stopień nasilenia, co zależne jest od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia.

Hemofilia — objawy krwawienia: 

Choroba manifestuje się przez występowanie różnego typu krwawień, zarówno wenętrznych jak i zewnętrznych. Krwawienia mogą powstawać na skutek urazu (w chorobie umiarkowanej lub łagodnej) albo samoistne (zazwyczaj w hemofilii ciężkiej). W zależności od miejsca krwawienia mogą towarzyszyć mu także inne objawy wskazujące na nieprawidłowości.

Krwawienie do stawu

Krwawienie do stawu może powodować ból, ciepło, mrowienie, obrzęk i ograniczenie ruchomości zajętego stawu. Zazwyczaj do krwawień dochodzi w obrębie dużych stawów, a częste ich występowanie prowadzi do ich uszkodzenia. Z czasem następuje usztywnienie, a na koniec nawet unieruchomienie stawu, czyli dochodzi do niepełnosprawności ruchowej.

Krwawienia domięśniowe

Krwawieniom domięśniowym towarzyszy ból, obrzęk, odczuwanie ciepła i usztywnienie mięśni. Częste krwawienia mogą skutkować utratą ruchomości, a nawet czucia w obrębie danego mięśnia. Do krwawień najczęściej dochodzi w obrębie kończyn dolnych.

Krwawienia wewnątrzczaszkowe 

W jego przebiegu dochodzi do wzrostu ciśnienia wewnątrz jamy czaszki, co może powodować zmiany w oddychaniu, pracy serca, oraz ciśnienia tętniczego krwi, a w konsekwencji nawet do śmierci. Krwawienia wewnątrzczaszkowe są bardzo niebezpieczne i według statystyk stanowią główną przyczynę zgonów u chorych na hemofilię.

Inne krwawienia

Krwawienie może wystąpić do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej, co może utrudnić oddychanie. Bardzo często zdarzają się wylewy podskórne (siniaki), krwawienia z nosa, krwawienia z przewodu pokarmowego oraz krwiomocz.

Hemofilia typu A, B, C - dziedziczenie, objawy, leczenie

Fot. iStock/Hemofilia

Hemofilia — diagnostyka i leczenie

Pojawiające się przedłużonego krwawienia i zawsze budzą niepokój, skłaniając do wykonania badań. W tym przypadku należy zgłosić się do lekarza po skierowanie na badania takie jak: morfologia krwi obwodowej z liczbą płytek krwi, czas protrombinowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Jeśli wyniki wyjdą nieprawidłowe, pacjent kierowany jest do hematologa. Hematolog zleci wykonanie badań specjalistycznych, które obejmują aktywność czynnika VIII, IX i XI, a także badania genetyczne, które pozwala na ujawnienie nosicielstwa hemofilii. W przypadku stwierdzonej hemofilii stosuje się leczenie objawowe, polegające na uzupełnieniu brakujących czynników krzepnięcia. Osoby ze stwierdzoną hemofilią powinny także stosować się do zaleceń lekarza, aby minimalizować ryzyko krwawień. Chorzy na hemofilię nie mogą stosować leków działających przeciwzakrzepowo (m.in.: kwasu acetylosalicylowego, indometacyny, fenylobutazonu oraz innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które hamują czynność płytek). Niekiedy mogą pojawić się powikłania w reakcji na przyjmowane leki. Należą do nich m.in.: reakcje alergiczne, zaburzenia immunologiczne, wystąpienie przeciwciał przeciwko podawanym czynnikom krzepnięcia, zakażenia wirusami zapalenia wątroby typu B lub C.

Nie można całkowicie wyleczyć hemofilii, ale ogromne znaczenie ma kontrola przebiegu choroby. Leczenie wpływa na obniżenie ryzyka powikłań, w szczególności uszkodzeń stawów mięśni oraz poważnych krwawień, zagrażających nawet życiu.


źródło: www.mp.pl, hematoonkologia.pl 

Gotowanie Przepisy Wielkanoc

Wieczny przegrany… Niezadowolony ze swojego życia człowiek, łapie cię za nogi i ściąga na samo dno, jak topielec

ROZMÓWKI NIEOBYCZAJNE
ROZMÓWKI NIEOBYCZAJNE
31 marca 2021
Fot. iStock

„Jesteśmy razem – raz pod wozem, a raz na wozie – nie pamiętasz? Chyba, że to wieczny przegrany… Taki niezadowolony ze swojego życia człowiek, najczęściej nie robiący niczego konkretnego, aby ten swój los poprawić, łapie Cię za nogi i ściąga na samo dno, jak topielec. Odbiera radość, a w końcu i chęć do życia. Dlatego podobnie jak Ty, nie byłbym z takim kimś ani sekundy dłużej, odkąd objawiłby się taki scenariusz.” – zapraszamy na #RozmówkiNieobyczajne – o seksie i nie tylko, damsko-męskie pogaduchy. Odcinek 14

Marcin Michał Wysocki: Witaj, Meli. Chciałem dzisiaj pogadać o idealizowaniu… Upiększanie wbrew rozsądkowi cech partnera, dziecka, szefa, rodziców czy kogokolwiek; fantazjowanie na temat jej czy jego nieprawdziwych w rzeczywistości zalet – moim zdaniem przynosi samo zło. Otóż poddawane takiemu procesowi dzieci, ugruntowują sobie zgubne społecznie i nieuprawnione poczucie wyższości. Tak, każdy z nas jest wyjątkowy i niepowtarzalny, ale na Boga, nie najmądrzejszy czy najbardziej utalentowany na świecie.

Takie samo zło dzieje się, po latach przypisywania najlepszych cech partnerom. Niestety w dniu, w którym obłaskawiany bałwochwalczymi epitetami w nie uwierzy, stanie się dla innych potworem. Zwrotnie, to także może obrócić się przeciw partnerowi, bo czemu miałby dalej żyć z nią czy nim, skoro jest taki boski? Przecież może znaleźć kogoś lepszego, godnego swojego majestatu…

Melisandra Kochany, to są dwa różne wątki. Idealizowanie partnera to jedno i o tym potem. Natomiast to jacy się rodzimy, a rodzimy się doskonali i jedyni w swoim rodzaju, to drugie. Dziecko z natury jest cudem, już sam fakt jego pojawienia się na świecie jest wspaniały i z tą świadomością powinniśmy wychowywać dzieci, a nie wpajać im programy jakie my mieliśmy typu: jak nie zrobisz tego, to nie będzie tamtego; na wszystko musisz zasłużyć; nie dla ciebie takie wysokie progi; ciężka praca daje owoce. To są sztuczne programy, które gdy nam są wpisywanie przez rodziców i otoczenie, mocno nas ograniczają w życiu. Tworzą te szklane sufity. Czy nie możemy sobie powiedzieć, że zasługujemy na wszystko co najlepsze? Człowiek chwalony od małego, doceniany i kochany, nie będzie zabiegał o miłość ani o pochwały. Będzie sobą. I będzie cenił swoją autentyczność i nie zabiegał o poklask.

Nasze deficyty tworzą fantazje o partnerach. A przecież nasze wady stanowią nieodłączną część naszej osobowości. To znowu temat wzajemnej akceptacji. Jeśli nie akceptujemy siebie takich jakimi jesteśmy, to nie zaakceptujemy żadnego partnera. Choćby nie wiem kim był. Na początku będzie kolorowo i rzyganie tęczą, a potem… szczoteczka ułożona nie w tym kierunku i awantura. Powymądrzałam się. Wracajmy do Ciebie. Jak tam? Idealizujesz partnerki? I jak się potem czujesz gdy mija zauroczenie?

MMW: Zgoda, że jesteśmy niepowtarzalni, ale gdy dziecko zrobi byle co, a mamusia woła: „Jasiu, zaimponowałeś mi!”, to potem cholernie brakuje Jankowi tego zachwytu nad byle czym w życiu i oczekuje oklasków bez pokrycia od małżonki, kochanki, kumpla i szefa. Brawo, kurna, on! I jak się same takie barany zejdą w oborze, to nie daj Boże😊.

Meli, ważny jest w życiu, we wszystkim ZDROWY BALANS. Nie mówię, aby kogokolwiek dołować, tylko nakręcać go pozytywnie z zachowaniem trzeźwej choć życzliwej oceny. Z ROZSĄDKIEM pochwalić, gdy wykrzesze z siebie coś wartego pochwały, wykona jakiś wysiłek, a nie za samo istnienie „bo jest”, taki cacany.

Osobiście nigdy nie idealizuję osób, które poznaję czy znam. Więc w moim przypadku „zauroczenie partnerem” nie mija, nie opadają mi klasycznie klapki z oczu, bo ich nie zakładałem. Do ewentualnej oceny relacji, służą mi zaś fakty. Nie masz tak samo, Meli?

MelisandraDobrze. To jeszcze raz od początku. Potrzebuje pochwał, bo nie miał ich w dzieciństwie. Większość z nas to małe dzieci w środku. Nieutulone i nieukochane dzieci wewnętrzne. Jakby miał pochwały i miłość jako dziecko, to by nie oczekiwał i nie wymuszał ich jako dorosły. Uff. Wolę porozmawiać o pochwałach w związkach.

Wszystko zależy od tego jakie nam przyświecają intencje. Czy chwalimy kogoś bo chcemy coś uzyskać? Na przykład taka mała manipulacyjka: Kochanie, jesteś niezrównany w dbałości o nasz budżet domowy i rachunki, żadna moja koleżanka nie ma tak zaradnego partnera. Myślę, że na pewno zabezpieczyłeś pulę kaski na moje pazurki i masaż😊. Wtedy jest klasyk – coś za coś.

Albo widzimy, że partner ma już zwieszony humor i wykazywanie się swoimi sukcesami dnia nie jest najlepszym pomysłem, bo tylko go pognębi. Więc chwalimy go „Słoneczko kochane, też miałam dzisiaj ciężki dzień i wiem jak to jest. Ach ten głupi szef, na pewno jutro będzie lepiej”  i o.k. to jest empatia w sytuacji, jeśli to jest raz. Gorzej, jeśli unikamy swoich sukcesów i ciągle musimy równać do porażek partnera, a wręcz boimy się przyznać, że coś mamy lepiej niż on, ponieważ wtedy on dostaje szału i zaczyna nas poniżać. Wtedy to jest kwitnący narcyzm naszego ukochanego. Ja w takich sytuacjach odpadam. Pakuję się i już mnie nie ma. Miałam tak na ostatniej randce, gdzie facet zaczął mi wypominać gdzie byłam na świecie, co robię i że on nie ma takiego życia itd. No to kochany sayonara.

Trzeci rodzaj chwalenia. Chwalisz, bo lubisz i robisz to, i zapominasz. Możesz chwalić nawet największą głupotę, ale masz z tego zabawę jak i on.

I teraz uwaga. Tadaaaaaaam  – czwarty typ chwalenia – jeśli chwalisz i oczekujesz, że w zamian za to też zostaniesz pochwalona i on będzie ciebie bardziej kochał to… idź na terapię. Biegusiem. I myślę, że o ten rodzaj komplementowania i idealizowania mój drogi, Marcinie, wielki i niezrównany w swojej doskonałości i geniuszu Ci chodzi😊.

MMW: No właśnie nie, kochana Meli. Moim zdaniem, cały Twój wywód udowadnia właśnie, że ZBYTNIE, NIEUPRAWNIONE, NIEUCZCIWE, bo INTERESOWNE albo BEZMYSLNE chwalenie jest to chrzanu. Czyli właściwie każde przez Ciebie wymienione. Przeanalizujmy na spokojnie, co powiedziałaś.

Twój pierwszy przykład – chwalę, bo ktoś tego… potrzebuje (sic!). Czy Ty to słyszysz? To przecież zaspokajanie czyichś deficytów z dzieciństwa, nabytych w wadliwym procesie wychowania. Tu potrzebna jest pomoc specjalisty i terapia, a nie amatorskie, codzienne zadowalanie małego, skrzywdzonego dziecka w partnerze, które do niczego dobrego nas nie prowadzi… Nie sądzisz? W każdym razie dla mnie, to chore.

Scenariusz drugi: manipulujemy, bo mamy w tym interes. Nie dość, że sztucznie kogoś pocieszamy (sic!), to w dodatku chowamy przed ukochaną osobą nasze osobiste sukcesy, bo mogłyby ją… pognębić? Czy Ty to kurde słyszysz? Dla mnie nie-do-wiary! Przecież on Ciebie kocha! Powinien się razem z Tobą cieszyć, pacan! Twoje szczęście powinno mu osłodzić jego własne porażki. Jesteśmy razem – raz pod wozem, a raz na wozie – nie pamiętasz? Chyba, że to wieczny przegrany… Meli, czy ja żyję na jakiejś innej planecie? Taki niezadowolony ze swojego życia człowiek, najczęściej nie robiący niczego konkretnego, aby ten swój los poprawić, łapie Cię za nogi i ściąga na samo dno, jak topielec. Odbiera radość, a w końcu i chęć do życia. Dlatego podobnie jak Ty, nie byłbym z takim kimś ani sekundy dłużej, odkąd objawiłby się taki scenariusz.

Absolutny wyjątek – najbliższy mi na świecie człowiek, taki z natury nie jest, tylko z rożnych powodów, podczas naszego związku wpadł w depresję i zrobię wszystko, aby mu pomóc. Jednak tutaj także mówimy o jednostce chorobowej i koniecznej pomocy specjalisty…

Kolejny trzeci powód: „dla zabawy”. Z serii: „Chwalę, bo lubię, bo jestem taka fajna i zabawna”. Tylko nie wierzę w czystą bezinteresowność takiego zachowania. Wynika on z jednej z  dwóch powyższych, tylko nieuświadomionych potrzeb. W praktyce wiąże się też dla mnie z czwartą, wymienioną przez Ciebie przyczyną chwalenia – gdy robisz to po to, aby pochwalono i Ciebie. To równie idiotyczny pomysł. Bardzo przykre, skoro musisz upominać się o czyjąś uwagę.

Podsumowując: uważam, Meli, że CHWALENIE, a co za tym idzie i IDEALIZOWANIE, to z definicji zły kierunek w relacjach z partnerem. Powinno się go DOCENIAĆ, pokazywać mu, że jest WAŻNY, naprawdę SŁUCHAĆ, DOSTRZEGAĆ jego sukcesy. Wtedy nie trzeba będzie powtarzać pustych frazesów z byle okazji.

To sprowadza się dla mnie także do – dla niektórych codziennego i stąd pustego – rytuału „okazywania zachwytu”. Nie mówię, że pięknie wyglądasz, gdy tak nie myślę. Ty to wiesz, bo nie szczędzę Ci miłych słów w przeciwnym wypadku. Dlatego, gdy tak mówię, to doceniasz moją opinię i nie traktujesz jej zdawkowo. Ale tu się zapewne ze mną nie zgodzisz…

MelisandraJestem pod wrażeniem. Piękne słowo „docenienie”. Pochwała czy docenienie, to chyba nie ma znaczenia. Istotne jest wyrażenie pozytywnych emocji i miłości do partnera. Jest to szczególnie piękne, gdy nie kryje się nic za tym. Nic coś za coś. Po prostu jest jak danie najpiękniejszego prezentu z potrzeby serca.

O autorach:

 

Fot. iStock

Melisandra, Projekt Szczęście, to autorski pomysł fundatorki Fundacji, która występuje pod pseudonimem Melissandra, czyli ta mityczna która służy światłu i wyprowadza innych z cienia. Fundacja jest szczególnym miejscem dla ludzi, którzy po różnych związkach pragną ponownie doświadczyć szczęścia i znaleźć ukochanego i jedynego partnera. Ludzi, którzy, w czasie organizowanych przez Fundację warsztatów, chcą zrozumieć do czego były im potrzebne poprzednie związki, a potrzeba miłości i zrozumienia staje się ich drogą do światła. Warsztaty są miejscem tak dla singli, jak i dla par, które chcą jeszcze zobaczyć czy coś zostało jeszcze z ich miłości i jak tę miłość odnaleźć.

Archiwum prywatne

Marcin Michał Wysocki

Urodzony w 1965 roku w Warszawie, absolwent kilku fakultetów na uczelniach krajowych i zagranicznych, doktor nauk humanistycznych UŁ. Był m.in. asystentem oraz tłumaczem Jeffa Goffa i Jacka Wrighta w musicalu Narzeczona rozbójnika (Teatr Popularny). W Teatrze Ateneum asystował takim osobowościom teatru polskiego, jak: Laco Adamik, Krzysztof Zaleski, Wojciech Młynarski czy Janusz Warmiński. Współpracował z TVP w programach: LUZ, Sportowa apteka, Kawa czy herbata?. Był autorem muzyki do programów Mur, Sportowa Apteka oraz nagrał autorską płytę Head. Próbował swych sił w roli speakera w Radio Zet u Andrzeja Wojciechowskiego. Dotąd wydano sześć pozycji jego autorstwa: pracę naukową Wyznaczniki tożsamości etnicznej […]; wyróżnioną monografię żołnierza AK, Michał Wysocki. Wspomnienia z lat 1921–1955; impresję historyczną Remedium na śmierć – historie prawdziwe; relacje kombatantów z okresu Powstania Warszawskiego, A jednak przeżyliśmy. Niezwykłe wspomnienia, powieść obyczajową Baku, Moskwa, Warszawa oraz zbiór historii o poznawaniu się przez internet #Portal randkowy.


Zobacz także

Batatowe kąski z różowym hummusem

Wielkanocny mazurek przepis

Przepis na Wielkanocny Mazurek (dla leniwych)

Czekoladowe kule Darii Ładochy - Patenciary, odc.1 - Oh!me

Przepis Darii Ładochy. Patenciary, odc.1: Czekoladowe kule