Przedstawiamy Wam dziś dwa wywiady przeprowadzone z ekspertami w panelu na temat Pierwotnych Niedoborów Odporności. Temat został szeroko poruszony ze względu na projekt:”Świadome Rodzicielstwo”, gdyż największym problemem w Polsce jest wciąż niska świadomość istnienia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Dlatego bardzo ważne jest zintegrowanie środowiska lekarzy, pielęgniarek, rodziców oraz pacjentów w celu podjęcia działań promujących wiedzę na temat PNO.
Szacuje się, że w Polsce wciąż żyje około dwóch tysięcy niezdiagnozowanych osób, a czas między pierwszymi objawami a diagnozą często wynosi nawet kilka lat.
Warto zaznaczyć, że obecnie jest znacznie więcej niż dwa tysiące niezdiagnozowanych dzieci i osób dorosłych z niedoborami odporności. Choć badania w kierunku problemów z odpornością są powszechnie dostępne, nadal możemy mówić o problemie z natury diagnostycznej.
Są bardzo różne rodzaje Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO), dlatego ich rozpoznanie może przysparzać problemy i wiele wątpliwości. Przede wszystkim bardzo trudno znaleźć i określić przyczynę PNO. Dodatkowo zdarza się, że objawy bywają nietypowe. Pamiętajmy, że poszukiwanie nieznanych jeszcze mutacji, które mogą objawiać się w nieznany dotąd sposób, stają się nie lada wyzwaniem i zabierają nieco czasu.
Niestety nadal, mimo że wiele rodzajów Pierwotnych Niedoborów Odporności zostało już właściwie skwalifikowanych i medycyna dysponuje możliwościami ich leczenia, nie jest szybko diagnozowanych. Dzieje się tak dlatego, że kwestia znajomości objawów ostrzegawczych wciąż jest niewystarczająca i należy ją procesować poprzez edukację lekarzy pierwszego kontaktu, ale i rodziców.
Jaką rolę w przypadku tych genetycznych schorzeń odgrywa wczesna diagnoza?
Pierwotne Niedobory Odporności należą do grupy schorzeń, w których wczesna diagnoza odgrywa priorytetowe znaczenie. W przypadku ciężkich, złożonych niedoborów odporności, powinniśmy nawet powiedzieć, że „diagnostyka jest tu pościgiem za życiem”. Dotyczy to szczególnie niemowląt, które nie mają w ogóle odporności i w przypadku których zakażenie rozwija się bardzo szybko. Zakażenie najczęściej wirusowe może spowodować uszkodzenie mózgu, czy w przypadku jego bakteryjnego przebiegu – ropne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
Jak ważna jest świadomość objawów ostrzegawczych?
Zarówno rodzice, jak i lekarze mają do dyspozycji dziesięć opracowanych sygnałów ostrzegawczych świadczących o PNO. Szczególną atencją otoczmy małe dzieci, naszą uwagę powinna zwrócić intensywna biegunka, częste zakażenia dolnych dróg oddechowych, nieprzybieranie na wadze, pleśniawki w jamie ustnej, powikłania poszczepienne (BCG). Jednym z objawów jest też limfopemia, czyli niewydolność układu wytwarzającego limfocyty. Jednym z jej groźniejszych efektów jest zmniejszenie przeciwciał, co za tym idzie spadek odporności i podatność na infekcje, również erytrodermia (zapalenie skóry).
Edukacja odgrywa tu kluczowe znaczenie zarówno lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów, innych specjalistów jak i samych rodziców. Dzięki szkoleniom dla lekarzy, co raz częściej do Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka trafiają dzieci z podejrzeniami PNO.
Jaka jest największa grupa pierwotnych niedoborów odporności?
Są to niedobory odporności humoralnej (przeciwciał), czyli niedobory immunoglobulin. Na szczęście jest je stosunkowo łatwo wykryć, bo już w jednym z pierwszych badań jakie należy przeprowadzić u dziecka, u którego podejrzewamy PNO. Może je zlecić lekarz pierwszego kontaktu.
Następnie w tych przypadkach, po właściwej diagnostyce mamy dostęp do leczenia substytucyjnego.Właśnie poprzez podanie immunoglobulin, możemy dziś dawać szansę na normalne funkcjonowaniei życie pacjentowi. Dziecko, u którego prowadzone jest leczenie, jest chronione przed infekcjami, a jego stan zdrowia jest ustabilizowany, dlatego ma szansę normalnego rozwoju wśród równieśników.
Programy lekowe w Polsce dają możliwości właściwego leczenia, szczególnie stosowanie terapii podskórnymi preparatami immunoglobulin otworzyło nowe możliwości terapeutyczne. Dlatego warto po raz kolejny podkreślić jak ważną rolę w całym tym procesie stanowi wczesna, właściwa diagnoza i świadomość potrzeby leczenia tych schorzeń. http://pgr-pno.pl/en/index.php
Jak właściwa diagnoza zmienia życie rodziny z dzieckiem chorym na PNO?
Dzięki nowoczesnemu leczeniu możemy rzeczywiście powiedzieć, że właściwa diagnoza zmienia całe życie rodziny z dzieckiem chorym na PNO. Rodzice bardzo zmęczeni częstymi, nawracającymi infekcjami dziecka i wydłużającym się okresem diagnozowania, w końcu mają szansę się uspokoić, wyciszyć i podjąć wspólnie z małym pacjentem walkę o normalne życie. Stan zdrowia dzieci staje się ustabilizowany, mają one szansę na prawidłowe funkcjonowanie, kontakt z rówieśnikami, rozwijanie swoich pasji. Zyskuje na tym cała rodzina, a co najważniejsze pacjent zostaje objęty właściwą opieką a jego organizm chroniony jest przed trwałymi uszkodzeniami.
Stowarzyszenie koordynuje obecnie Ogólnopolską kampanię edukacyjno-społecznej „TAK dla odporności!” – jakie są jej cele?
Kampania ma na celu szerzenie świadomości o objawach Pierwotnych Niedoborów Odporności – chcemy dotrzeć z informacją do jak najszerszego grona osób, w tym do poszukujących diagnozy oraz do rodziców zaniepokojonych faktem, że ich dzieci często chorują. We współpracy z centrami handlowymi w całej Polsce organizujemy wystawy prezentujące 10 objawów ostrzegawczych PNO. Tym samym tysiące osób, które każdego dnia odwiedzają te miejsca, ma szansę dowiedzieć się, czym są niedobory odporności. Dodatkowo angażujemy w nasze działania media, dzięki czemu jeszcze bardziej rozszerzamy zasięg kampanii. Cel został osiągnięty: w czasie trwania akcji otrzymaliśmy mnóstwo telefonów i maili od osób, które podejrzewały chorobę u siebie lub swojego dziecka. Mogliśmy rozwiać podstawowe wątpliwości i skierować te osoby do poradni immunologicznych. Jesteśmy przekonani, że dzięki kampanii udało się zdiagnozować wielu nowych pacjentów z PNO.
W naszym kraju dzieci ze zdiagnozowanymi PNO objęte są programem leczenia, niestety zanim do niego przystąpią muszą być właściwie zdiagnozowane.
Niezwykle istotną rolę pełnią tutaj lekarze pierwszego kontaktu. Podejrzenie problemów z odpornością wymaga od nich podstawowej wiedzy na temat tych schorzeń. Niestety, immunologia kliniczna to stosunkowo młoda dziedzina medycyny i na polskich uczelniach medycznych jest obecna od niedawna. Dlatego tak ważne jest edukowanie samych lekarzy – i na to stawiamy od początku istnienia Stowarzyszenia.
Również kampanie społeczne, takie jak „TAK dla odporności!” sprawiają, że ludzie zaczynają kojarzyć, że istnieje taka grupa schorzeń i że „niedobór odporności” nie oznacza konieczności łykania tranu i picia odpowiednich herbatek ziołowych, ale jest genetyczną chorobą, która nieleczona może doprowadzić do śmierci. To upór i determinacja rodziców bardzo często doprowadzają do tego, że właściwa diagnoza może zostać w porę postawiona.
Jak ważne jest dla całej rodziny przekazywanie w przystępny sposób informacji potrzebnych w zrozumieniu PNO?
To jeden z kluczowych czynników, decydujący o powodzeniu całego procesu terapeutycznego. Warto pamiętać o tym, że choroby takie jak PNO w zasadzie dotykają całą rodzinę, sprawiają, że każda osoba – rodzice, rodzeństwo, a przypadku osób dorosłych – partner, musi się z nią zmierzyć. Aby mogło się to stać, pierwszym krokiem jest zrozumienie w pełni schorzenia i konsekwencji, jakie ze sobą niesie.
Mamy jednak świadomość, że lekarzom czasami brakuje czasu, aby przeprowadzić pacjenta czy wręcz całą rodzinę przez ten proces. W odpowiedzi na te potrzeby powstało nasze stowarzyszenie.
Dbamy o to, by pacjenci mieli dostęp do wszystkich niezbędnych informacji. Regularnie organizujemy spotkania, na których dzielimy się naszymi doświadczeniami, ale też przeprowadzamy szkolenia m.in. z zakresu psychologii – o tym, jak rozmawiać z dzieckiem o chorobie albo jak radzić sobie z tym obciążeniem w rodzinie. Ważną rolę w procesie edukacji pełni też pełnometrażowy film dokumentalny, który jest dostępny na naszej stronie internetowej.
Dla wielu nowo zdiagnozowanych osób najbardziej pokrzepiające jest to, że mogą porozmawiać z kimś, kto ma już ten etap za sobą i przekonać się, że z PNO można zasadniczo normalnie żyć, o ile tylko zachowuje się pewne środki ostrożności i pozostaje się pod opieką specjalistów.
To również moja osobista misja, jaką od kilku lat realizuję. W chorobach przewlekłych, takich jak PNO, odpowiednia relacja lekarz-pacjent jest niezwykle ważna dla procesu terapeutycznego i wprost przekłada się na jakość życia osób chorych. Staram się poprzez szkolenia dla lekarzy sprawić, by te potrzeby były zaspokojone.
Diagnoza jest dziś największą bolączką pacjentów chorych na PNO, co dzieje się jednak po jej właściwym postawieniu?
Pacjent po diagnozie najczęściej od razu otrzymuje odpowiednie leczenie. Jeśli kwalifikuje się do terapii przeciwciałami, to zwykle zaczyna od przetoczeń dożylnych, by potem – w zależności od preferencji własnych bądź rodziców – przejść na domową terapię podskórną. To właśnie największa zmiana, jaka dokonała się w ostatnich kilkunastu latach w Polsce.
Jeszcze kilkanaście lat temu jedyną dostępną formą leczenia były dożylne kroplówki w szpitalu, na które pacjent musiał przyjeżdżać raz w miesiącu. Dziś zarówno dzieci jak i osoby dorosłe mają już wybór i mogą zdecydować się na terapię w domu. W tym przypadku lek podaje się samodzielnie (bądź z pomocą rodziców) w domu, raz w tygodniu, w formie infuzji podskórnej, z użyciem specjalnej pompy. Do szpitala pacjent zgłasza się co 3 miesiące, jedynie po odbiór leku i na badania krwi. Warto też podkreślić, że lekarze-immunolodzy są już dostępni w zdecydowanej większości miast wojewódzkich, zwiększyła się też liczba ośrodków, które wykonują przeszczepy szpiku w przypadku najcięższych postaci PNO.
