Śliczny chłopiec spogląda bystrymi niebieskimi oczami spod blond grzywki. Z pozoru niczym nie różni się od tysięcy maluchów w jego wieku, jest ciekawym świata i niezwykle żywym dzieckiem. I jeszcze nie wie, że codziennie toczy nierówną walkę z podstępną chorobą, która zaatakowała jego małe ciało.
Miał trudny start. Urodził się 05.10.2021 przez cesarskie cięcie i przy pomocy próżnociągu, który został użyty, pomimo braku wskazań. Pierwsze miesiące życia spędził w szpitalach. Jako niespełna tygodniowy noworodek trafił na SOR z powodu przedłużającej się żółtaczki, a tam stwierdzono zapalenie układu moczowego. Otrzymywał dożylnie, przez ponad tydzień trzy różne antybiotyki. Niezliczone ilości wkłuć, przeraźliwy płacz, pękające żyłki, nieprawidłowe wyniki badań. Nie tak młodzi rodzice wyobrażali sobie pierwsze tygodnie po jego narodzinach. Przewieziono go na oddział Intensywnej Terapii Noworodka, gdzie przez 16 dni przebywał sam. Rodzice codziennie jeździli kilkadziesiąt kilometrów w jedną stronę, aby dać mu zapas mleka mamy, zobaczyć chociaż na chwilę. Czekali na dzień, kiedy do nich wróci.
Pierwszy rok życia na szpitalnych oddziałach
Niestety nie dane im było nacieszyć się domem zbyt długo. Próby wątrobowe nieustannie rosły, pierwsze święta Orfeusz spędził na pustym oddziale. Bardzo złe wyniki badań z krwi oraz osłabione napięcie mięśniowe skłoniły lekarzy do poszukiwań. Pilne badania serca, niemal codziennie pobrania krwi. Walka o diagnozę. Postanowiono zbadać poziom kinazy kreatynowej. Najwyższy jej poziom wynosił ponad 30 000, przy normie około 200 (dla porównania- kiedy CK wzrasta do poziomu 2850-9250 U/l, to najczęściej oznacza zawał serca).
Pomóż Orfeuszowi – liczy się każda złotówka: https://pomagam.pl/orfeuszwrobelmaciaszek
Rodzice powoli zaczęli zdawać sobie sprawę, że dzieje się coś bardzo złego. Pobrano materiał do badań genetycznych, dla bezpieczeństwa dziecka wciąż trzeba było pozostawać na terenie szpitali. Każda informacja o przyjściu badań była stresem, wykluczono kilka chorób. Została jedna, najgorsza. Pierwsze badanie w kierunku dystrofii nie wykluczyło i nie potwierdziło choroby. Rodzice nie chcieli dłużej czekać, postanowili znaleźć samodzielnie przyczynę stanu synka, wiedząc, że każdy dzień może się okazać cenny.
Na własną rękę organizowali badania i odwiedzali kolejnych specjalistów, rozpoczynając równocześnie współpracę z fizjoterapeutką. Byli dociekliwi, nie poddawali się. W międzyczasie u Orfeusza zdiagnozowano lekki niedosłuch, neuropatię n II. W USG główki trzykrotnie stwierdzono waskulopatię, a to był tylko jak się okazało wierzchołek góry lodowej.
W kwietniu potwierdziła się najgorsza z możliwych diagnoz – Dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a odbiera nadzieję powoli
DMD to ciężka choroba genetyczna, powodująca postępujący, nieodwracalny zanik mięśni. Organizm nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłową pracę mięśni. To jedno z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Zabiera mięsień po mięśniu, prowadzi do kardiomiopatii oraz niewydolności oddechowej. Chłopcy bardzo szybko przestają samodzielnie się poruszać, jeść i oddychać. Usłyszeliśmy, że zazwyczaj odchodzą z tego świata około 20 roku życia i aby cieszyć się chwilą. Śmiertelna choroba pociechy to niewyobrażalny dramat, to ból, którego nie da się opisać i koszmar, z którym budzisz się każdego dnia…
Dzieci z DMD zaczynają chodzić później niż zdrowe maluchy i tracą tę umiejętność całkowicie z reguły między 10 a 12 rokiem życia. Często już w wieku przedszkolnym mają duży kłopot ze stabilnością. Tracą równowagę, mają problemy z wejściem po schodach bądź podniesieniem się z pozycji leżącej. Pierwsze, wyraźne objawy, których nie da się nie zauważyć to specyficzny, tak zwany „kaczy chód” oraz chodzenie na palcach z wysuniętym do przodu brzuchem. Dodatkowo występują trudności z wstawaniem z podłogi – maluchy „wspinają się” po sobie (objaw Gowersa). Charakterystyczną cechą są jeszcze powiększone łydki, dające złudzenie umięśnionych nóg.
Wyróżnia się pięć okresów choroby. W pierwszym dziecko jest samodzielne, a w piątym niezbędna jest między innymi tlenoterapia i dostęp do respiratora. Orfeusz jest w pierwszym okresie. Trwa walka o to, aby utrzymać ten etap tak długo, jak tylko się da, żeby w dobrym stanie fizycznym doczekać dnia, w którym dystrofia stanie się uleczalna.
Codzienność Orfeusza
Najważniejsza jest ciągła, systematyczna opieka fizjoterapeutów. To oni dbają, aby opóźnić skutki choroby. Podczas rehabilitacji bywa różnie, czym Orfeusz jest starszy, tym bardziej świadomy tego, że można po prostu próbować paniom uciec. Wiemy, że przy takiej chorobie i konieczności ciągłej rehabilitacji będziemy się widywać z niektórymi przez najbliższe lata.
Jego mięśnie twarzy są słabe i to dlatego ma problem z jedzeniem pokarmów stałych. Musimy wykonywać w buzi masaż oraz motywować do gryzienia poprzez ćwiczenia z gazą. Ponadto ma zbyt grube wędzidełko wargi górnej, jeszcze nie wiadomo czy konieczne będzie podcinanie.
U Orfeusza stosowany jest również kinesiotaping (plastrowanie dynamiczne), specjalista nakleja na nóżki specjalny, elastyczny plaster w celu rozluźnienia mięśni stóp. Jest to koniecznie, ponieważ Orfeuszek mocno zaciska i napina paluszki. Jego wkład w zajęcia jest ważny i od niego także zależy jak wiele uda się uzyskać.
Niepokojącym zachowaniem Orfeusza jest uderzanie z impetem główką gdzie popadnie i intensywne wymachiwanie nią na boki. Zdarza się, że siada przy ścianie tylko po to, aby się w nią uderzać. To kłopot z czuciem głębokim.
Pomoc dla Orfeusza
Przy tak ciężkiej chorobie i szybko postępującym zaniku mięśni, do walki o zdrowie i życie niezbędne są bardzo duże nakłady finansowe. Aby doczekać leku lub terapii genowej zanim mięśnie zanikną, musimy walczyć o dobry stan fizyczny, tylko wtedy można liczyć na efekt. Systematyczna praca zapewni sprawność na dłużej.
„Musimy być świadomi tego, co przynosi każdy rok choroby, mieć gotowe rozwiązanie na każdą ewentualność. Kiedy Orfeusz się śmieje, cały nasz świat na chwilę się zatrzymuje a choroba odchodzi w zapomnienie. To nasze wyczekane dzieciątko, o którym marzyliśmy przez kilka lat. Pojawił się w naszym życiu wtedy, kiedy traciliśmy już nadzieję na powiększenie rodziny. Mimo pozytywnego myślenia zdarzają się dni, kiedy smutek i strach biorą górę, a płacz nie przynosi ukojenia. Zawsze w takich momentach Orfeusz czaruje swoim uśmiechem tak, jakby czuł, że tego nam właśnie trzeba.To cudowny chłopczyk. Bycie jego rodzicami to zaszczyt.” – mówią Ilona i Kuba
Żeby jak najdłużej zachować jak największy komfort życia, Orfeusz potrzebuje ciągłej rehabilitacji, kontroli u wielu specjalistów, za jakiś czas także specjalistycznego sprzętu. Pragniemy walczyć o to, żeby miał wszystko to, czego potrzebuje.
Wspieraj rodziców Orfeusza dobrym słowem: https://www.facebook.com/OrfeuszDMD
Pieniądze na rehabilitację można wpłacać także przez stronę Fundacji : https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/orfeusz-wrobel-maciaszek
